多彩贵州网讯(通讯员张珑)为配合做好出生缺陷防控工作，有效降低出生缺陷风险，切实做到“早发现、早诊断、早治疗”，近日，由贵州省新生儿听力筛查诊断中心、贵州省人民医院、四川大学华西医院罕见病研究院组成的专家团队走进黔西南州诚爱儿童康复中心开展精准防控出生缺陷基因检测及遗传咨询活动。
活动现场，专家团队耐心细致对每个特殊孩子病史、家族史信息进行详细了解和记录，采集了92个特殊患儿及其父母外周血样本，后续由华西医院罕见病研究院开展基因检测，结果将会反馈给每个家庭，并提供全面的专业的结果解读、遗传咨询，对疾病的精准诊断、预防和治疗给出科学指导，让特殊儿童家庭足不出户享受到国家医疗检测服务带来的便利。
据悉，本次专家团队为血液采样的特殊儿童家庭提供免费全基因组检测服务，有效减少了特殊儿童家庭的经济支出，提升了特殊儿童家庭的获得感、幸福感。
主创：张珑
一审：罗玉时
二审：秦丽
三审：金凤
