1至10月份，全市无创产前基因免费检测筛查38623例，孕妇耳聋免费检测筛查31058例

预防出生缺陷惠及万千家庭

本报讯（记者高敏通讯员王世峰、费立华）“我就是通过产前基因筛查，预防发生出生缺陷风险，生育一个健康宝宝。”每当看到准妈妈，无论是否熟识，家住信都区的王女士都会分享自己参与产前基因免费检测筛查的经历，并建议她们参与其中。

产前筛查是预防出生缺陷的第一道防线。今年以来，我市积极优化工作流程，普及出生缺陷防治知识，全力做好免费筛查服务工作。1至10月份，全市无创产前基因检测筛查38623例，检出阳性结果372例，108例染色体异常终止妊娠；全市孕妇耳聋检测筛查31058例，检出孕妇携带耳聋致病基因1915例，夫妻双方同时携带耳聋致病基因87例，诊断出耳聋患儿7例并终止妊娠。

“我们第一个孩子先天耳聋，家族并无聋哑人，当时觉得是意外，怀二胎的时候，参加了耳聋基因免费筛查，发现我们夫妻都是GJB2基因（致聋基因）携带者。在医生的建议下，进行羊水穿刺，诊断胎儿未携带致聋基因，一家人才踏实了。”王女士开心地说，如今，孩子已出生，并顺利通过听力筛查，是一个健康的宝宝。

聚焦服务孕妇产前基因筛查，我市对孕妇建档，由专人负责通过电话、微信等方式提醒孕妇筛查时间、地点、携带资料及注意事项，对逾期孕妇进行跟踪随访。同时，对产前筛查结果呈阴性的，专人电话通知；对产前筛查结果呈阳性的，专人跟踪随访孕期情况直至胎儿出生。此外，专人需积极和产前诊断机构沟通，让不能及时进行采血的耳聋基因筛查阳性孕妇配偶，在就近筛查机构享受免费采血服务，对分娩后出行不便无法及时采血的新生儿，医护人员主动上门免费采血。

在提升筛查质量方面，我市成立产前基因筛查项目领导小组和技术专家组，年初邀请省市专家举办技术培训班，对全市36家产筛产诊机构医务人员和项目管理人员，就孕妇无创基因筛查和耳聋基因筛查项目相关要求、遗传咨询等进行系统培训，对全市230余名妇幼健康工作人员进行出生缺陷防控技术培训，提升全市出生缺陷防控工作水平。