12月9日，国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院宣布，经过约一个月随访观察，确定一位14岁名重型地中海贫血患儿，已经摆脱长期输血依赖，成为碱基编辑药物CS-101注射液新药申报研究的国内首例参加治疗并治愈的重型β-地中海贫血儿童受试者。

该基因治疗药物由医院血液科学科带头人翟晓文教授领衔，他带领的干细胞移植团队与正序生物合作开展临床研究，对该患儿临床基因治疗疗程为5周。

地中海贫血是一种由常染色体基因缺陷引起的遗传性血红蛋白异常疾病。重型地中海贫血患者通常主要依靠长期输血和造血干细胞移植进行治疗。然而，这些治疗方法常伴随多种并发症，同时对患者家庭带来沉重的经济负担。

近年来，基因治疗为地中海贫血的根治带来了新的希望。由正序生物自主研发的碱基编辑药物“CS-101”，通过采集患者自体造血干细胞，并利用自主产权的变形式碱基编辑器tBE（transformerBaseEditor），对患者造血干细胞中HBG1/2启动子区域进行碱基编辑。该技术模拟健康人群中天然存在的有益突变，重新激活γ-珠蛋白的表达，从而重建血红蛋白的携氧功能。编辑后的造血干细胞回输至患者体内后，可使患者的血红蛋白浓度恢复至健康水平。

前期研究显示，该技术在细胞层面、器官层面以及动物实验中均展现出良好的安全性和高效性。自2022年起，复旦大学附属儿科医院血液科干细胞移植团队积极推动这一创新型碱基编辑技术的临床前研究，并成功将其应用于患者的临床治疗。双方于2023年联合启动了CS-101用于重型β-地中海贫血治疗的安全性和有效性临床研究。今年4月2日，“CS-101注射液”成功获得国家药品监督管理局（NMPA）的新药临床试验（IND）默示许可。

而此类患者的成功治疗，不仅为重型β-地中海贫血患者带来了疾病治愈的希望，也加速了我国原创基因编辑技术的临床应用进程，为全球类似患者提供了全新的治疗方向。

主编：张赫

校对：李欣