隔着肚皮的胎儿，看不到、摸不到，却能牵动一个家庭的悲欢。当孕妇满怀欣喜地感受着渐渐鼓起的肚子，幸福地数着胎动，幻想着小宝贝的模样，却被告知胎儿有缺陷时，是何等的心碎、无助。值得庆幸的是，不是所有缺陷儿都要终止妊娠，胎儿医学可提供孕期咨询、检查和干预。
近年来，威海市妇幼保健院整合辅助生殖、产科、产前诊断与遗传咨询、产前超声、出生缺陷防控实验室、新生儿科、小儿内外科，形成多学科交叉协作、上下联动的实体化胎儿医学中心，将更多的出生缺陷患儿挽救于生命的起点。
近期，山东省卫生健康委员会公布了2024年度山东省医药卫生重点学科、重点实验室（建设单位）名单，威海市妇幼保健院胎儿学成功获评省医药卫生重点学科（建设单位）。
为胎儿“患者”提供一站式服务
1月20日，在威海市妇幼保健院保健楼三楼多功能厅，又一场多学科会诊开启了。这一固定的会诊制度，专门为胎儿“患者”提供一站式服务。
据悉，威海市妇幼保健院承担市区70%以上孕产妇的保健、分娩服务，拥有山东省孕产保健、新生儿保健特色专科，是威海市产科质控中心、产前诊断（筛查）技术质控中心、新生儿质控中心，全市危重症孕产妇救治中心、产前诊断中心、危重新生儿救治中心。
随着生育年龄的推迟、辅助生殖技术的普及，以及双（多）胎妊娠的增加，胎儿出生缺陷及重大妊娠并发症也成为越来越突出的医学问题，给许多家庭和社会带来巨大的负担。
关注胎儿健康，提高胎儿出生缺陷的宫内干预和产时产后治疗能力，是守护“生命起点”安全的重中之重。然而，胎儿医学是关乎母体和胎儿的双重学科，诊疗直接关系到两条生命的安危，不仅需要高水平的妇产科、新生儿科、小儿外科等，更需要高水平的影像学、超声学、产前诊断学、遗传内分泌学以及基础生物医学等众多学科的协力配合，也让开展胎儿医学服务成为代表一家医院医疗实力“金字塔尖”的标志。
为了发挥威海市妇幼保健院在妇幼全生命周期服务能力上的优势，医院在围产医学科夯实的基础之上，进一步优化，组建了胎儿医学中心，做到“既能生孩子，也能治孩子”，为胎儿宫内发育异常的孕妇吃上了“定心丸”，也保证了出生缺陷儿能够得到及时诊治。“胎儿医学贯穿全孕期，甚至延伸到备孕期。有遗传性疾病家族史的孕妇在备孕期、普通孕妇自孕期就开始为排除胎儿异常做检查，当孕妇在产检时发现了问题，则需要转向胎儿宫内会诊治疗。”市妇幼保健院孕产妇保健部部长、胎儿学学术带头人宋晓辉长期在产科一线工作，因此深知胎儿医学发展情况和意义，她介绍：“胎儿医学是把胎儿当成‘患者’看待，提供孕期咨询、检查和干预。”
在胎儿医学中心，孕妇不仅能够获得专业医生的指导，最重要的是可以免去往返多个科室求医问诊的奔波之苦：胎儿医学中心医生会根据患者情况，组织相关科室专家对孕期疑难、复杂病例进行会诊，为胎儿宫内发育异常的孕妇提供全方位、专业化、个性化的产前产后一体化治疗方案。
这种多学科协作、多学科联合的联动治疗体系，通过对胎儿出生缺陷进行系统性评估，实现出生缺陷的早期诊断与干预，让大量的结构或功能异常胎儿得到及时诊治。“搞胎儿医学，靠的是情怀。我们对未出生的胎儿给予同样的尊重，对孕育生命的妇女给予最大的关怀，希望能帮助她们一路披荆斩棘。”威海市妇幼保健院胎儿学学科带头人高永玲说。
NT是胎儿的颈项透明层厚度，指胎儿颈后皮下组织内液体积聚的厚度。NT检查是早期发现胎儿异常的一种有效且无创的超声检查。小琳去年12月份的时候如愿以偿地怀孕，可是就在孕11周的时候NT检查发现NT增厚，数值为4.0mm。
NT增厚与染色体异常、胎儿先心及胎儿淋巴系统发育异常有一定相关性。这让小琳忐忑不安，她找到宋晓辉的时候表示：“我们看了很多地方，接受了不少信息和反馈，有的说孩子能要，有的说不能要……”小琳情绪越来越激动，“您说我们到底该怎么办，难道只能引产吗？”
宋晓辉建议做绒毛穿刺术进一步验证，结果证实染色体正常。虽然后期依然需要密切追踪观察，排除有无先天性心脏发育异常及其他结构异常。但随着宋晓辉针对性的阐述，小琳的疑虑打消了，增加了不少信心。如今，小琳已顺利通过产前超声NF检查，胎儿生长发育一切正常。
恐惧来自未知。“我们乐于为患者拨开迷雾，提供专业的咨询，给他们把情况掰开讲清楚。让准妈妈、准爸爸及时获得关于诊疗相关的科学信息，消除或减轻焦虑，作出最有利于家庭的合适决策。”宋晓辉介绍，这正是胎儿医学中心的价值所在。
类似的例子，比比皆是。去年11月底，威海市妇幼保健院为孕妇刘女士完成双胞胎“保卫战”。
35岁的刘女士发现自己怀了双胞胎高兴了好一阵。不料，怀孕17周的她在当地做产检时，被告知“两个胎儿一大一小，一个羊水多、一个几乎没有羊水，发育程度相差2周左右”。
晴天霹雳，怎么回事？刘女士和丈夫不敢掉以轻心，来到威海市妇幼保健院问诊。
“这是典型的双胎输血综合征。”经过检查，看过所有检查病历后，宋晓辉作出判断，“这是单绒双胎妊娠中一种严重并发症，围产儿死亡率极高，但只要科学治疗，存活率可达到75%—80%。”
随后，宋晓辉建议刘女士不要盲目减胎，可以转诊到上级医院手术干预。如今，刘女士手术很顺利，双胎相互供应的血流量已保持“供需平衡”，羊水也都恢复正常。
以前胎儿生病了，医生和患者家庭都只能一声叹息，而现在通过打针、吃药或手术，胎儿宝宝仍旧可以继续在妈妈的肚子里发育、出生，健康成长。宋晓辉表示，“我们要敬畏生命，同时也要感同身受每一个孕妇的心情。我们希望能为孕妇带去光，也希望她们能为肚中的胎儿带去光。”
产前产后一体化序贯治疗
1月15日下午4时，威海市妇幼保健院新生儿科副主任医师孙继飞正在对一位患儿平平（化名）进行随访。半年前，平平还在妈妈肚子里时，通过超声检查发现她脐部有个巨大膨出，把妈妈给吓坏了。平平妈妈是个41岁的高龄产妇，平平来之不易。“她当时已经准备引产了，但当地医院建议她再来我们医院咨询一下。”孙继飞回忆。“这孩子能要！”当医院多学科会诊讨论分析后，给了平平妈妈一颗“定心丸”。与此同时，针对平平，医生团队开启了一条从产前追踪，到产时处理，到产后手术一体化的序贯治疗之路。
“我们紧密关注平平在母体里的发育状态，脐膨出直径达8厘米，肝脏、肠管都在腹壁外。”为此，医院胎儿学团队对平平妈妈做了详细的遗传学诊断，排除了遗传学疾病后，严密观察平平宫内的状态，并对分娩时间、分娩方式等进行了周全的计划。
去年12月中旬的一天，平平妈妈在威海市妇幼保健院进行了由产科和小儿外科联合进行的剖宫产及脐膨出矫治手术I期，术后平平入住威海市妇幼保健院新生儿科，经过精心的救治，膨出的脏器逐渐回复到腹腔后，又由小儿外科的专家进行了Ⅱ期脐膨出矫治手术。自发现异常到最终治愈，平平在威海市妇幼保健院产科、超声科、医学遗传科、小儿外科、新生儿科接受接近一年的联合救治。
“从怀孕到生产，整个过程惊心动魄。”平平妈妈至今仍心有余悸。她说：“这个孩子是上天赐予的珍宝，而我险些丢失了她，现在看到她可爱的模样，一万个庆幸。”
“胎儿医学可以提高结构畸形新生儿的救治率，降低围产期死亡率。”宋晓辉说，“产前产后一体化序贯治疗可全面护航胎儿至出生后的发育及疾病全生命周期管理，保障他们的生活质量。同时缓解家庭焦虑情绪，减少不必要的引产，给他们妥妥的安全感。”
近几年，威海市妇幼保健院开展了多种出生缺陷防控人才队伍培养工作，加强与出生缺陷防治有关的生殖健康、医学遗传、超声影像、新生儿外科、严重多发出生缺陷诊断治疗等知识与技能培训。“越来越多的医生愿意扩大知识面，增加新技能，守护新生命；越来越多的群众也愿意与医生沟通，了解相关疾病的预后，更加理性地对待胎儿的相关问题，这对全力防治出生缺陷、提高出生人口素质，是个特别好的趋势。”高永玲表示。
胎儿医学是一门新兴的学科，是在母体医学的基础上，将胎儿视为一个完整的人，涉及产科学、儿科学、影像学、外科学、遗传学、生物学、生物化学、伦理学等众多领域，关注的是所有可能影响胎儿的疾病，以及对这些疾病的诊断与治疗。
产科提升对妊娠合并症并发症影响胎儿宫内发育相关疾病，包括免疫相关疾病、血栓前状态、妊娠期高血压、糖尿病、宫内感染性疾病以及早产的诊断与治疗能力。推进臀位外倒转术、绒毛膜穿刺术、氯化钾宫内减胎术、羊水减量术、产钳助产等技术普及，提高区域辐射能力。依托妇幼保健网络，采集和统计本辖区出生缺陷数据，完成辖区内遗传病的筛查、诊断工作，建立本地区常见遗传病样本库及数据平台，提高产前超声诊断能力，不断开展和完善出生缺陷防控相关项目。
当胎儿出现以下情况时，需要到胎儿医学中心就诊：
1.胎儿发育异常或结构畸形（胎儿唇腭裂、食道闭锁、心脏畸形、脑室增宽、肾盂积水、胎儿先天性膈疝、胎儿肺囊腺瘤、胎儿隔离肺、胎儿泌尿道梗阻、胎儿脑积水、胎儿腹裂、胎儿脐膨出、胎儿成骨发育不全等）。
2.双胎及以上多胎妊娠。
3.复杂性双胎妊娠：单绒毛膜双胎、双胎一胎胎死宫内、双胎一胎发育异常、双胎输血综合征、双胎反向动脉灌注序列征、双胎贫血-红细胞增多序列征、双胎选择性胎儿生长受限、双胎之一葡萄胎等。
4.胎儿水肿及胸腹腔积液。
5.羊水量异常（羊水过多/羊水过少）及胎盘发育异常。
6.复发性流产
7.胎儿宫内生长受限。
8.胎儿心律失常。
9.胎儿染色体疾病、单基因疾病、多基因疾病等
10.遗传咨询：不良妊娠史、家族性遗传性疾病等
11.胎儿宫内感染
12.胎儿溶血性疾病
13.其他胎儿医学相关疾病。
