在第18个国际罕见病日来临之际，苏州大学附属儿童医院将于2月23日举办成骨不全症多学科大型义诊活动，旨在为更多“瓷宝贝”们提供精准诊疗，用技术和爱为“瓷娃娃”点亮未来 。
[活动信息]
义诊时间：2月23日（周日）下午1:30-4:00
义诊地点：苏州大学附属儿童医院园区总院门诊一楼（苏州工业园区钟南街92号）
参与科室：本次活动由苏大附儿院罕见病临床医学中心组织骨科、骨科（脊柱）、内分泌、康复科、口腔等多个临床专科及影像科、遗传实验室，特邀苏大附一院神经科共同参与
报名对象：成骨不全确诊或疑似患儿（需携带病历、影像资料及检验报告）；关注罕见病的爱心人士、志愿者及医疗同行
义诊人数：50人（报满为止）
义诊内容：制定国际先进手术方案+个性化用药指导、康复师训练计划；免费遗传基因检测绿色通道；遗传咨询：瓷宝贝家庭的生育指导
报名方式：
扫码填写问卷→收确认短信→现场走爱心通道
就诊流程：
1.当天下午1:00签到领号：门诊1楼爱心通道，出示报名短信，领取号码牌+病历本
2.候诊区等待，按序就诊
3.专家面诊，完善影像学/基因等检查
4.回诊，制定治疗方案
[义诊专家]
苏州大学附属儿童医院党委书记、骨科学科带头人；博士、主任医师、教授、博士生导师
专业方向：小儿骨科常见病、多发病，如先天性髋关节脱位，先天性马蹄内翻足早期诊断和治疗；开展肢体延长和复杂畸形矫正；小儿骨折微创治疗，小儿骨囊肿微创手术；脊柱侧弯系列石膏、支具治疗和手术；小儿“拇指弹响指”（狭窄性腱鞘炎）非手术治疗等。
苏州大学附属儿童医院党委副书记、院长；苏州医学院儿科临床医学院院长；二级主任医师、教授、博士生导师；国家卫健委先天性心脏病介入诊疗培训导师
专业方向：各类先天性心脏病介入治疗及川崎病、儿童心肌炎、心律失常及心脏相关罕见病等心血管疾病的诊疗。
骨科副主任、成骨不全专科带头人、博士、主任医师、硕士生导师
专业方向：成骨不全亚专业，擅长四肢畸形矫正、肢体延长、成骨不全的手术治疗及药物治疗，擅长无痛无汗症、多发性骨纤维不良、胫骨假关节等遗传代谢罕见病的诊治。
教授、主任医师、博士生导师，苏州大学附属一院神经内科执行主任；苏州市医学会罕见病学专委会主委
主要从事：共刺激分子在神经免疫病中的应用基础研究和干细胞在神经系统疾病中的应用基础研究。
苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科副主任、医学博士、副主任医师、副教授、硕士生导师
专业方向：儿科内分泌、罕见性骨病、罕见病。
苏州大学附属儿童医院骨科副主任、脊柱亚专科带头人、博士、主任医师、讲师、硕士生导师
专业方向：脊柱亚专业，擅长儿童脊柱畸形矫形，擅长脊柱骨折手术治疗、儿童良恶性骨肿瘤的诊治及儿童四肢骨折的微创治疗。
苏州大学附属儿童医院康复科副主任、医学硕士、主任医师
专业方向：儿童康复、神经发育障碍性疾病的诊断、评估及康复治疗。
苏州大学附属儿童医院影像科主任、主任医师、教授、医学博士、博士研究生导师
专业方向：儿童腹部影像、儿童介入放射、医学影像大数据与人工智能。
苏州大学附属儿童医院口腔正畸专科科主任、硕士、主任医师、硕士生导师
专业方向：儿童常见错颌畸形及常见儿童口腔疾病的诊治。
苏州大学附属儿童医院遗传实验室遗传与出生缺陷防控咨询师；复旦大学生物化学与分子生物学博士
擅长领域：基因数据解读与遗传咨询。
苏州大学附属儿童医院儿科临床研究院遗传实验室副主任（主持工作）
苏州市医学会罕见病学专委会副主委；
主任技师，硕士生导师，高级遗传咨询师
苏大附儿院任秀智团队的核心优势
1.国际顶尖的诊疗技术
手术创新：任秀智主任深耕肢体畸形矫正领域20年，2300+成骨不全手术治疗成功案例，改良的“可延长型髓内固定系统”获国家专利两项，年均完成成骨不全症手术450余例，显著降低手术次数及并发症风险。成功完成多例高难度手术，如“股骨截骨矫形术”，被喻为“玻璃灯泡上的精细操作”。长期随访践行者：建立10年患儿成长档案，组建线上医疗支持群。
强大的遗传咨询团队：在罕见病精准诊断领域积累多年，成骨不全的诊断成骨案例大于1000例，为众多家庭提供遗传生殖咨询。
药物治疗突破：国内领先开展药物治疗研究，突破“儿童禁用”限制，患儿骨密度提升率达90%以上，为保守治疗提供科学依据。
2.一站式多学科联合诊疗
同时联合苏大附儿院多个优势科室，为成骨不全患者提供全方位的健康咨询，其中包括苏大附儿院骨科王晓东教授、任秀智主任、内分泌遗传代谢科陈婷主任等多位长期致力于罕见性骨病诊疗与科研的专家。
3.全程人文关怀
长期随访体系：团队建立10余年患儿随访档案，记录治疗进展，并组建“瓷爱仁心医疗群”线上平台，为偏远地区家庭提供免费咨询。
公益支持：任秀智团队多次为贫困家庭募集医疗善款，足迹遍及内蒙古、新疆等地，减免患儿奔波之苦。
扬子晚报/紫牛新闻记者张添翼
校对陶善工
