罕见病因其较低的发病率，不太为人所知。尽管罕见病患者人数少，但通常具有遗传性。
1个罕见病患者带来的影响，往往要扩大到几代人，加之其常常隐藏在其他疾病身后，为明确诊断增加重重难题。
肝功能异常牵出家族罕见病
40岁的张先生体检时发现自己肝功能异常，便赶紧在当地医院进行进一步检查，一查发现病情已经进展到肝硬化阶段，但病因却一直没有明确。从不抽烟喝酒也没有长期服药史的他，怎么就肝硬化呢？经人推荐，张先生来到了南京市第二医院疑难和重症肝病科主任熊清芳处就诊。
熊清芳发现张先生面容很有特色：前额宽阔、眼窝深陷、眼距增宽，结合肝功能表现为谷氨酰转肽酶和碱性磷酸酶升高为主等情况。加之张先生生怕自己是“病毒性肝炎”会传染给女儿，带来了女儿一起排查，结果发现其女儿的肝功能也不正常，有着同样的面容。父女双双肝功能异常+“特殊面容”，这引起了熊清芳的警觉，难道是遗传病？于是为两人安排了基因检测，果然存在异常的基因突变，诊断结果为Alagille综合征。
陌生的Alagille综合征
熊清芳介绍，Alagille综合征是一种常染色体显性遗传疾病，发病率约为1/70000～1/30000。它是一种累及多器官系统疾病，可以引起肝脏、心脏、骨骼、眼睛、肾脏等多个器官的损害。常表现为胆管发育异常、骨骼异常，出现蝶形椎骨等，部分患者还存在心脏病变、面容异常等情况。患者一旦确诊，需及时开展针对性治疗。
专家：罕见病“不明显”，易被常见病“掩盖”
罕见病因其患者数量少，病种多，加上常常没有特异性表现，隐藏在常见疾病背后，往往难以快速明确诊断。熊清芳介绍，光肝功能异常这一表现背后，就隐藏着包括胆管细胞、肝细胞、肝脏血管三大主要结构成分发育异常导致的十余种罕见病。就是经验丰富的医生也不一定能得心应手，同时还需要强大的检验检测能力支持，为明确诊断提供确凿证据。反复肝功能异常或者不明原因肝硬化患者在排除常见病因后，就需进一步排除是否为罕见病，选择医生经验丰富，诊断技术全面的医院进一步寻找病因就很重要了。
熊清芳强调，对于遗传性肝病，虽然往往缺乏特异性的治疗方法，早期诊断、早期治疗，可以尽量控制疾病的进展，很多患者都可达到正常生活。一旦发现，一定要在医生指导下坚持治疗，定期复查。
通讯员金雨晨
南京日报/紫金山新闻记者王婕妤
