掌上春城讯每年二月的最后一天是国际罕见病日。遗传性眼病“视网膜色素变性”就是一种罕见病。
昆明华厦眼科医院眼底病科主任陈斌介绍，视网膜色素变性（RP）是一种进行性、遗传性视网膜疾病，会导致视网膜感光细胞逐渐退化，早期症状通常表现为夜盲，患者在昏暗环境下视力明显下降。随着病情发展，患者会出现视野缩小，形成“管状视野”，即只能看到中央区域，周边视野丧失。这些症状通常在青少年时期开始显现，并随着年龄增长而逐渐加重，不仅影响患者的生活质量，也给家庭和社会带来沉重负担。
RP的发病机制涉及多个基因的突变。目前，已发现超过70个与RP相关的基因，RP的诊断主要依靠眼底检查、视野检查、视网膜电图（ERG）和基因检测。眼底检查可见典型的‘骨细胞样’色素沉着，视网膜电图显示视网膜功能下降，基因检测可确定具体的突变基因。
目前，视网膜色素变性的治疗主要包括药物治疗、基因治疗和视觉辅助技术。
基因治疗
基因治疗的目的是将正常基因导入视网膜细胞中，以替代或修复突变基因。2017年，基因治疗药物Luxturna（voretigeneneparvovec）获得美国食品药品管理局批准，成为第一个用于治疗由RPE65基因突变引起的遗传性视网膜色素变性的基因治疗药物。它通过将RPE65基因以病毒载体的形式递送到视网膜细胞中，从而恢复视网膜功能。
“其他基因治疗方案正在临床试验阶段，截至2022年底，据统计已有101项登记在册的针对遗传性视网膜病变的基因治疗临床试验，涉及不同的视网膜色素变性相关基因（USH2A、CEP290、CYP4V2、RPGR等）。这些研究的成功有望为更多类型的RP患者提供治疗选择。”陈斌表示。
干细胞疗法
干细胞疗法通过使用干细胞来替代受损的视网膜细胞，尤其是光感受器细胞。陈斌介绍：“多项临床试验已陆续开展，研究证实可改善RP患者的视力损害，其安全性也正在验证中。”
再生医学
通过特定类型的干细胞（如诱导多能干细胞，iPS细胞）在实验室中生成视网膜细胞，并将这些细胞移植到患者眼中，以促进视网膜的修复。
视网膜植入物与人工视网膜
“对于晚期RP患者，视网膜植入物或人工视网膜提供了一种替代视觉的方案这些装置通过将图像转化为电信号，直接刺激视网膜或视神经，从而帮助患者恢复一定程度的视觉功能。”
ArgusII人工视网膜
这是一个植入式设备，通过眼镜上的摄像头捕捉图像，然后将图像转化为电信号，传输到眼睛的视网膜上。尽管该技术尚不完美，但为一些患者提供了视觉重建的希望。
药物治疗
虽然目前没有专门针对RP的药物，但已有一些药物可能会延缓疾病进展。陈斌举例说，比如某些抗氧化剂（如维生素A）。
光遗传学
光遗传学是一种新兴的技术，利用光敏感蛋白来控制细胞的活动，响应外部光源并传递视觉信息，治疗各类型视网膜色素变性。
视网膜替代技术
陈斌介绍：“一些研究者正在开发替代视觉感知的技术，如视网膜电子化设备和脑视觉假体。这些技术的目标是通过电子装置或脑-机接口绕过受损的视网膜直接刺激大脑视觉区域，提供视觉信息。”
