金融界2025年3月27日消息，国家知识产权局信息显示，福州福瑞医学检验实验室有限公司申请一项名为“检测神经纤维瘤I型NF1基因变异位点的多重荧光定量PCR引物、探针及试剂盒”的专利，公开号CN119685468A，申请日期为2024年12月。
专利摘要显示，本发明涉及一种检测神经纤维瘤I型NF1基因变异位点的多重荧光定量PCR引物、探针及试剂盒，本发明提供4种首次发现的NF1基因突变位点，这4种变异位点分别为NF1基因c.2100_2105delinsAG、c.4561dup、c.6421del、c.6797dup变异位点，同时本发明还提供检测神经纤维瘤病I型NF1基因变异位点的特异性引物及探针组合物及试剂盒用于筛查或诊断神经纤维瘤病I型；扩展了NF1基因致病变异位点谱，为神经纤维瘤I型的诊断和遗传咨询提供了依据。本发明的试剂盒能全面覆盖神经纤维瘤I型相关的NF1基因的4个新致病变异位点，准确性高，能特异性检测出上述致病变异位点。
天眼查资料显示，福州福瑞医学检验实验室有限公司，成立于2017年，位于福州市，是一家以从事研究和试验发展为主的企业。企业注册资本5000万人民币，实缴资本5000万人民币。通过天眼查大数据分析，福州福瑞医学检验实验室有限公司参与招投标项目77次，财产线索方面有商标信息39条，专利信息37条，此外企业还拥有行政许可8个。
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