为了让经验让更多人看的明白以及客观呈现,这次的分享还是以一个具体的患者案例进行分享——
“自身免疫相关癫痫,被国际抗癫痫联盟(International League Against Epilepsy,ILAE)界定为免疫介导的脑部疾病的慢性癫痫发作。尽管近二十年来发现了一些特异性神经抗体,但这类疾病英国临床医生发现,隐匿性起病,临床表现多样,隐存大量抗体阴性患者。
因此,ILAE在2020年把自身免疫相关癫痫(或自身免疫性癫痫)称为一个“极具挑战性的疾病”。这类患者对药物、免疫治疗、手术的疗效反应不佳。他们通常会发展为难治性癫痫。
因此,迫切需要有效的诊断和治疗策略。
尽管医学影像和基因等检查技术不断进步,但大多数癫痫的病因至今依然不明 。在2017年的ILAE癫痫分类中,首次引入了“免疫性病因”的类别。“免疫性病因”确定了一组可能从病因治疗中受益的患者。我国的研究显示:癫痫患者首次治疗时选择单独使用静脉丙种球蛋白(免疫调节剂)的治愈率高达89%。可见,多数癫痫患者的病因可能与免疫有关。
由于特异性神经抗体检测阳性比例低,自身免疫性癫痫诊断困难,导致许多患者未能确诊。治疗效果不佳可能是由于诊断延迟,患者在内源性免疫损伤下容易发展为难治性癫痫。
研究建议,在高度怀疑自身免疫性癫痫的情况下,可以考虑诊断性的免疫治疗。然而,现在的免疫力疗法存在不良反应多、费用高昂等弊端,并不适宜作为诊断性治疗工具。近期研究发现,口服BF839对诊断为“可能的自身免疫相关癫痫”的患者,73.33%(11/15)在第1年内得到缓解,显著高于初诊癫痫患者的1年无发作率。该研究表明益生菌可作为诊断性治疗工具,对于提高自身免疫相关癫痫的早期诊断率和缓解率,避免发展成为难治性癫痫具有至关重要的作用。
期望广大医生和患者更加重视自身免疫相关性癫痫的早期诊断和治疗,人人都应转变思维观念,尤其是儿童,及早干预将直接影响到预后,同时也有利于改善并发症,例如认知障碍、多动症以及抽动症等,这或许是孩子的人生转折点。