病例介绍
患者，男，18岁，因反复胸闷气短就诊。
查体：身高186 cm，体重78 kg，血压100/72 mmHg，神志清楚，表情忧虑，言语流利，慢性病容；听诊可闻及双肺呼吸音粗，双肺干啰音、湿啰音；心界向左下扩大，心率：72次/min，律齐，心音有力，各瓣膜听诊区未闻及杂音；四肢肌力Ⅴ级，肌张力正常。
实验室检查：N-末端B型钠尿肽前体6554 pg/ml、高敏肌钙蛋白T 0.18 ng/ml；生化化验：丙氨酸氨基转移酶181 U/L、天冬氨酸氨基转移酶224 U/L、肌酸激酶同工酶-MB 43 U/L、肌酸激酶1075 U/L、直接胆红素12.2 μmol/L，乳酸脱氢酶728 U/L。
超声心动图检查提示左室壁、右室壁普遍增厚。
诊断：肥厚型心肌病（非梗阻型）。
基因检测到 LAMP2基因致病性突变[c.928G>A(p.Val310Ile)]，最终诊断为Danon病。
对症治疗后患者情况好转。
病例图片
病例思考
本例患者超声心动图提示心肌肥厚，心脏的收缩和舒张功能受损严重，心电图提示室性心律失常，同时伴有血清肌酸激酶升高，肝功能、肾功能的损伤，与常见肌小节基因突变的心肌病表现不相符，考虑遗传代谢性疾病。
知识链接
内科学第10版第277页
需除外较少见的全身性疾病引起的心肌肥厚，如淀粉样变、结节病、戈谢病、糖原贮积症、Fabry 病、Danon 病、血色病等。
既往笔记
肥厚型心肌病的背后（法布里病）
2024-12-03
