2023年4月1日起，沈阳市在全省率先开展应用串联质谱技术实施新生儿45种遗传代谢病免费筛查，包括氨基酸代谢病17种，有机酸代谢病13种，脂肪酸氧化代谢障碍病15种。这是沈阳市实施积极生育政策促进人口长期均衡发展的又一惠民举措。
2018年引进先进串联质谱技术，在沈阳市妇幼保健院建立了省内首家串联质谱实验室，已先后对近14万例新生儿实施了筛查，76例新生儿通过筛查得到了早期诊断和治疗，避免婴儿死亡和智能低下等残疾的发生，沈阳市免费筛查率达到了99.76%。
新生儿疾病筛查的意义是什么？沈阳市卫生健康委员会妇幼健康处三级调研员牛利权介绍说，新生儿疾病筛查是对一些危害严重的先天性、遗传代谢性疾病，在新生儿期临床症状未出现之前，进行筛查、诊断并及时治疗。它可以避免儿童体格、智能发生不可逆的损害，是落实出生缺陷三级预防和提高出生人口素质的重要举措之一。
串联质谱技术具有高灵敏性、高特异性、高选择性及快速检测等优点，是更优质更有效的筛查方法。看起来正常的宝宝和家族中没有任何遗传病史的宝宝，也都需要进行新生儿疾病筛查。大多数患有先天性、遗传代谢疾病的新生儿，都来自父母正常的家庭，出生时看起来正常，不易被早期发现。新生儿疾病筛查是新生儿出生后第一道安检、开展新生儿疾病筛查为新生儿筑起一道健康防线。
为什么要做45种遗传代谢病筛查？沈阳市妇幼保健院副院长刘滨介绍说，遗传代谢病种类很多，目前沈阳市应用串联质谱实施免费筛查的45种疾病，是发病率高，危害比较大的疾病。这些疾病通常会造成儿童大脑、肝、肾、肌肉、心脏等多器官系统损伤，严重者导致死亡。但是早筛查、早诊断、早治疗，大部分患儿可以像正常儿童一样生活。
沈阳市妇幼保健院新筛中心主任医师常虹介绍说，新生儿在出生后2-3天，由出生医院负责采集足跟血，滴在专用滤纸片上，送往省、市新生儿疾病筛查中心进行新生儿疾病筛查。对筛查出的阳性患儿，筛查中心负责召回并给予及时确诊与治疗。通常这个时期患儿没有明显的临床体征，但恰恰是治疗的最好时机。只要家长积极配合医护人员，坚持规范治疗，宝宝一定会有美好的未来。
来源：指尖沈阳
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