文|月亮湾探险家

编辑|小樱

前言

2024年，罕见病，这个词对于大多数人来说，依然陌生而遥远。它像一只无形的手，将少数人推入命运的深渊。

对于罕见病患者，除了医疗费用和资源以外，往往最让人头疼的就是医疗技术，不过还好随着时代的发展，如今的医疗技术已经大大提升。

然而让人没想到的是，就在瑞士这样一个科技发达的国家，竟然也有治疗不了的罕见病，甚至这个病人最后是在中国有了缓和，究竟是怎么回事呢？

基因猎人

瑞典，一个以社会福利和医疗水平著称的北欧国家，却无法阻挡罕见病的侵袭。2023年5月，不到两岁的艾玛被确诊患上异染性脑白质营养不良（MLD）。

这个拗口的医学术语，宣告了一个残酷的事实：艾玛的体内，缺少一种至关重要的酶，无法分解特定的脂肪物质。

这些物质会在神经系统中不断累积，最终导致神经损伤，直至身体机能完全丧失。

MLD，就像一个潜伏在暗处的杀手，在孩子出生后的头几年里，悄无声息。直到某一天，它突然露出狰狞的面目，夺走孩子的行动能力，语言能力，吞咽能力，甚至呼吸能力。

大多数MLD患者，都无法活过12岁。身为护士的父亲马卡尔，无法接受命运的安排。他开始疯狂地查阅文献，寻找治疗方案。

然而，现实如同冰冷的墙壁，一次又一次地将他逼入绝境。

传统疗法，如造血干细胞移植，风险极高，且疗效有限。找到合适的供体，如同大海捞针，而移植手术带来的并发症，更是足以致命。

绝望的情绪，在马卡尔心中蔓延。难道，真的没有办法了吗？

Alma已经出现了明显的症状：行走困难，肌张力降低，腱反射减弱……这些细微的变化，像无声的警钟，敲打着父母的心。

“孩子每三个月病情就会恶化一次，而且是不可逆的。”广州医科大学附属妇女儿童医疗中心血液肿瘤科的江华主任，面色凝重地向Alma的父母解释病情。

时间，成了这场与死神赛跑的关键。幸运的是，在绝望的深渊中，一束来自东方的希望之光，照亮了马卡尔和Alma父母的求医之路。

希望的曙光：中国广州

他们在网上看到了一篇关于基因治疗的论文，论文的第一作者，是中国深圳理工大学合成生物学学院的连祺周教授。

基因治疗，这个曾经只出现在科幻小说中的词汇，如今正逐渐走进现实，成为治疗罕见病的利器。它通过对患者自身的基因进行“修饰”，从根本上修复基因缺陷，从而达到治疗疾病的目的。

马卡尔仿佛抓住了一根救命稻草，他立刻联系了连祺周教授。在教授的帮助下，他又与广州妇儿中心取得了联系。

经过专家团队的远程会诊，Alma的父母看到了希望的曙光：他们的孩子，有机会接受最先进的基因治疗。

2024年6月，Alma的父母带着她，从瑞典飞往中国广州。他们把所有的希望，都寄托在了中国的基因治疗技术上。

“异染性脑白质营养不良的传统疗法主要是造血干细胞移植，但这种方法存在很多局限性。”江华主任向Alma的父母解释道。

而基因治疗，则是利用患者自身的细胞，在体外进行基因编辑，然后再回输到患者体内。这种方法安全性更高，疗效也更显著。”

在广州妇儿中心，Alma接受了一系列的检查和评估。专家团队根据她们的病情，制定了详细的治疗方案。

对于Alma的父母来说，基因治疗，就像是在黑暗中点亮的一盏明灯，照亮了他们前行的道路，也照亮了孩子们的未来。他们把所有的希望，都寄托在了这群来自中国的“基因猎人”身上。

2024年9月，Alma进入移植仓，正式接受基因治疗。在无菌的移植仓内，她要经历化疗药物的“洗礼”，清除体内原有的、有缺陷的造血干细胞。

这个过程，如同浴火重生，充满了痛苦和风险。化疗药物会杀死快速分裂的细胞，包括癌细胞和造血干细胞，因此会带来一系列副作用，例如恶心、呕吐、脱发、免疫力下降等等。

为了减轻Alma的痛苦，医护人员想尽了办法。他们用温柔的话语安慰她，用玩具和游戏转移她的注意力，用专业的护理减轻她的不适。

Alma的父母，也寸步不离地守候在她身边，用爱和鼓励，帮助她度过难关。

“看到孩子受苦，我们心里也很难受。”Alma的母亲说，“但是，我们相信，只要能治好孩子的病，再苦再难，我们都愿意承受。”

经过一个多月的治疗，Alma的身体状况逐渐好转。10月9日，她终于迎来了关键的一天：回输经过基因编辑的造血干细胞。

这些承载着希望的细胞，通过输液管，缓缓地流入Alma的体内，如同播撒在荒漠中的种子，将在她的身体里，重新生长出健康的血液和免疫系统。

10月25日，Alma顺利出院。此时，距离她来到中国，还不到四个月的时间。

感激涕零，艾玛的第二生命赐予者：中国医生

“感谢中国医生，是他们给了我女儿第二次生命！”Alma的父亲激动地说，“我们回去以后，会继续关注孩子的病情，定期来中国复查。”

“等孩子长大了，我们还要带她来中国，看看这个给她带来希望的地方。”

艾玛的故事，仅仅是中国基因治疗技术造福罕见病患者的一个缩影。近年来，中国在基因治疗领域取得了举世瞩目的成就，在基因编辑、病毒载体、细胞治疗等方面，都达到了国际领先水平。

“中国在基因治疗领域，拥有巨大的潜力和优势。”连祺周教授说，“我们有丰富的患者资源，有强大的科研团队，有政府的大力支持，我相信，在不久的将来，中国将会成为全球基因治疗领域的领导者，为全世界的罕见病患者，带来更多希望和福音。”

然而，基因治疗技术并非万能灵药。它也面临着许多挑战，例如成本高昂、伦理争议、长期安全性等等。

“中国医生精湛的医术和高尚的医德，给我们留下了深刻的印象。”马卡尔说，“我们会把在中国接受治疗的经历，分享给更多需要帮助的人。

结语

基因科技的进步，给原本一片黑暗的患者带来了一丝温暖，世界之大，全人类的潜能是无限的，而国家之间的医疗合作正是为了激发这些潜能。

只要全社会的人一起努力，就没有什么能够阻挡大家前进的脚步，未来世界的一体化也将是美好的前景预设，最终变成现实。