病例介绍
患者，男，55 岁，因“双下肢不能活动 1 年，进行性加重半年”入院｡
既往有小脑及视网膜血管母细胞瘤手术史，以及右肾癌手术史，均经病理证实｡有高血压､糖尿病病史，血压最高达180 /90 mmHg，疗效 欠 佳｡
实验室检查：电解质､AFP､CA125､CA199 均在正常范围内，随机血糖 2.59 mmol /L｡
彩色多普勒超声检查：①左肾囊肿;②考虑左肾癌｡
CT 平扫 +增强检查意见(图 1 ~6):①左肾癌及左肾囊肿;②左肾上腺实质性占位病灶：提示嗜铬细胞瘤;③胰头部胰岛细胞瘤伴黏液性囊腺瘤;④慢性胰腺炎伴胰腺多发囊肿;⑤肝脏多发血管瘤及多发小囊肿;⑥腰椎椎管内血管母细胞瘤｡
临床诊断：希佩尔-林道病（von Hippel-Lindau 病)。
病例图片
病例思考
希佩尔-林道病是一组多发的､多器官的良､恶性肿瘤征候群，主要临床表现为视网膜血管母细胞瘤(50%~60%)，脑血管母细胞瘤(60%~80%)，肾细胞癌和(或)多发性肾囊肿(30%~50%)，胰腺肿瘤(30%~60%)，以及肾上腺嗜铬细胞瘤(11%~19%)等。
希佩尔-林道病多器官发病，对患者危害大，预后不良，平均生存年龄小于49岁，其主要死亡原因是中枢神经系统血管母细胞瘤破裂出血､肾细胞癌和嗜铬细胞引起的恶性高血压。
知识链接
内科学第10版722页
嗜铬细胞瘤可伴发于一些因基因突变而致的遗传性疾病，如多发性内分泌腺瘤病 2 型（RET 基因突变）、神经纤维瘤病Ⅰ型（NF1 基因突变）、希佩尔-林道病（von Hippel-Lindau 病， VHL基因突变）以及琥珀酸脱氢酶（SDH）不同亚型胚系突变引起的家族性副神经节瘤。
2024-12-08
