近日，重庆市‬垫江县中医院心病科接诊了两例法布里病（Fabry）罕见病患者。

为响应国家号召让罕见病患者有可诊可治，让患者少跑路，减轻求医路途，该‬院特地为罕见病患者打开绿色就医通道，由该‬院心病科周爱民副主任牵头，在医院领导统筹协调下，医教部陈彬涌主任、药剂科刘成鼎主任的大力支持下，为该两例罕见病患者打通就医的最后一公里，让患者属地化治疗，解决了患者就医难的问题。

狡猾的法布里病：无典型症状难诊断

患者小易今年38岁，6年前意外发现小便出现很多泡沫，同时合并血压升高。小易辗转求医，接受肾脏穿刺等多种检查后，也一直未能查清病因。直到2023年6月，小易才通过基因筛查确诊为法布里病，通过家系筛查其母亲也相继确诊。

法布里病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，是由于GLA基因突变导致α半乳糖 苷酶A（α⁃Gal A）活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL⁃3）及其衍生物脱乙酰基 GL-3 （Lyso⁃GL⁃3）在多脏器贮积，引起多脏器病变甚至引发危及生命并发症的疾病。

我国在2018年将其纳入首批罕见病目录中，普通人群法布雷病患病率约为1/100000。法布里病临床表现多样，常为神经、肾脏、心脏、皮肤、肠胃道、眼等多脏器受累，患者多在青少年时期出现症状，并随着病程进展而逐渐加重，肾脏、心脏、脑是后期主要受累脏器。由于法布雷病缺乏特异性症状，因此需结合临床表现、酶活性、生物标志物及基因检测等结果协助临床早期诊断。这也导致该疾病临床诊断极为困难，患者常常四处求医，延误病程，饱受病痛煎熬。

急患者所急，罕见病日见治疗曙光

罕见病确诊难、治疗方法少、药品昂贵、可用药少，能救治的医院少，患者就医难等难题交织，让日益庞大的罕见病患者群体身陷困境。大部分确诊法布里病后，因无力负担高昂的治疗费用，只能望而却步。长期无法用药，一直延误着最佳治疗时机，时刻承受着疾病带来的多脏器不可逆损害。

幸运的是，随着有关罕见病保障的国家政策密集出台，难以确诊、无药可治等难题正被逐一击破。2022年《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》公布，通过初步审查的药品中，罕见病药物多达19个，覆盖法布里病、庞贝病、戈谢病、肺动脉高压、脊髓性肌萎缩症等罕见病，刷新了以往的纪录。

近日，小易母子来到该‬院心病科就诊，在得知患者遭遇后，心病科副主任周爱民大力倡导“急患者之所急、想患者之所想”，依据中国法布里病诊疗专家共识的建议，在科室开展积极讨论，科室医务人员积极响应，决定为该患者解决属地用药问题，周爱民副主任的倡导得到了医院领导、医教部、药学部的大力支持，在历经复杂的调药流程后，终于为患者打通救治的最后一公里，给小易母子用上了法布里病的特效药物。

两位法布里病患者在垫江县中医院心病科的就诊经历，不仅仅彰显了该院对罕见病的综合诊断和救治能力，更加体现该‬院始终以患者为中心的服务宗旨，让更多的罕见病可诊断可治疗，让患者少跑路，为患者提供属地化治疗，保证患者就医及时性。

持续提升救治能力，点亮患者生命之光

未来，该‬院将不断提升罕见病的诊治、筛查、预防能力，持续推进罕见病诊疗保障体系的探索和建设，发挥积极的行业引导作用，集合各方合作力量，用实际行动点亮罕见病患者的生命之光。