“是中国给我们一家打开了‘希望之门’。我希望能在女儿长大以后,带她回到中国,来看看这家让她获得第二次生命的医院。”
在很多公知嘲笑中国医疗水平远不如西方国家的时候,中国的医学技术,再次打了这些人的脸,瑞典一名2岁的罕见病患者,在西方找遍了医院都没有能够治疗的病情,在中国广州却迎来了重生。
这也让艾玛的父母非常感激中国的医疗,称中国给了艾玛重新活过来了的机会,原本平均寿命只有12岁左右的疾病,彻底得到了改善,也让艾玛有了继续生活下去的希望。
那么这个罕见病是什么?中国医生又是如何治疗这个疾病的呢?
突如其来的罕见病
对于瑞典的马卡尔一家而言,两岁女儿艾玛的罕见病诊断,无疑是晴天霹雳,异染性脑白质营养不良(MLD),这个拗口的医学名词,它是一种由基因突变导致的先天性罕见病。
患者的神经系统会逐渐受到损害,最终导致身体和大脑功能的退化,更让人难过的是,大多数患者活不过12岁。
面对女儿的病情,马卡尔夫妇心急如焚,作为一名护士,马卡尔深知这种疾病的严重性,他开始疯狂地查阅文献,寻找一线希望,从欧洲到美国,他们四处求医,却一次又一次地被残酷的现实击退,治疗费用太高,技术手段又有限,这个家庭感到非常绝望。
就在他们快要放弃的时候,一篇来自中国的论文,如同黑暗中的一盏明灯,照亮了他们前进的方向,这篇论文介绍了一种先进的基因治疗技术,可能会对艾玛的病情有帮助,马卡尔抱着最后一丝希望,找到了论文的作者——深圳理工大学的连祺周教授。
连祺周教授的回复,让马卡尔夫妇看到了希望的曙光,连教授帮忙牵线,他们联系上了广州市妇女儿童医疗中心的专家团队,专家团队在线上对艾玛的病情进行了仔细评估,然后制定了一套基因治疗方案。
对马卡尔一家来说,从联系到安排就医只用了三周,真是个大好消息,让他们松了一口气,他们迅速办理了签证,踏上了前往中国的旅程,心中充满了期待和忐忑,来到广州后,马卡尔一家觉得中国的医护人员既热情又专业。
虽然语言不同,但他们用真心和关爱让马卡尔一家放了心,在国外,他们找到了家的感觉,艾玛接受的是一种很先进的基因治疗技术。
医生们先从艾玛身体里提取了干细胞,然后在实验室里对这些细胞进行了基因编辑,然后修复出现问题的基因,完成之后在重新输入病人的体内,这样一来见效更快,而且还不用服用抗排斥的药物。
在做完这些治疗之后,正好到了中秋节期间,病友家长送来的月饼,让艾玛的妈妈感受到了中国传统节日的温馨,而艾玛则对中式面条情有独钟,这些点点滴滴,都让马卡尔一家对中国充满了好感。
两周后,艾玛的症状明显好转了,她的眼皮不再下垂了,腿脚也慢慢有力气了,看到女儿的病情好转,马卡尔夫妇喜极而泣,他们清楚,是中国的医生救了女儿一命。
艾玛的治愈之旅,不仅仅是一个生命的奇迹,更展现了中国医疗技术的飞速发展和国际影响力,曾经,罕见病的治疗被认为是世界性的难题,但在中国,越来越多的罕见病患者获得了治愈的希望,艾玛的故事,也引发了人们对中国医疗体系的关注。
便宜又实惠的治疗方法
与欧美国家相比,中国在罕见病治疗方面有着独特的优势,比如,基因编辑的费用大概要100万元,而医院里的移植治疗费用则在10万元以内,而美国FDA刚刚批准的一种类似疗法,每剂就要425万美元。
这体现了中国医疗体系的普惠性,让更多患者能够负担得起先进的治疗费用,艾玛的康复,让马卡尔一家对中国充满了感激之情,他们说,等女儿长大了,一定会带她回中国,看看那家让她重获新生的医院,艾玛的故事,也成为了中瑞两国友谊的见证。
中国力量:罕见病诊疗领域的新篇章
艾玛的治愈之旅并非个例,近年来,中国在罕见病诊疗领域取得了一系列突破性进展,为全球罕见病患者带来了新的希望,这不仅体现了中国医疗技术的进步,也展现了中国在全球健康领域的影响力,罕见病,就是那些不常见的、发病率很低的疾病。
目前全球已知的罕见病有7000余种,但可治性的病种却不足1%,这意味着,对于绝大多数罕见病患者来说,他们面临的是漫长而痛苦的求医之路,甚至最终也无法找到有效的治疗方法。
以复旦大学附属医院为例,他们在多个罕见病领域取得了突破性进展,其中最引人注目的,莫过于世界首例IRF4基因缺陷病干细胞移植的成功。
IRF4基因缺陷病是一种罕见的免疫缺陷疾病,患者的免疫系统功能低下,容易反复感染,严重影响生活质量。
在此之前,国内外都没有成功进行过这种疾病的移植,复旦大学附属儿科医院的干细胞移植团队,凭借丰富的经验和精湛的技术,为一名叫做“小凡”的患儿设计了个性化的治疗方案。
2021年11月6日,小凡顺利接受了非亲缘外周血干细胞移植,仅仅两周后,小凡体内的健康供者细胞就开始茁壮成长,彻底替换了他原先的缺陷细胞。
小凡的感染和脏器损伤慢慢在好转,他的病终于治好了,小凡的康复,不仅创造了医学奇迹,也为其他IRF4基因缺陷病患者带来了希望,这表明中国在罕见病治疗方面已经走在了世界前列,中国医疗机构不仅在治疗技术上取得了突破,诊断方面也有了显著进步。
复旦大学附属妇产科医院推出了一站式出生缺陷基因诊疗平台,这个平台可以提供在线问诊、检查、基因数据分析和遗传解读等多种服务,这个平台最大的好处是,能大幅减少罕见病诊断所需的时间,以往,一个遗传医生可能需要数天才能完成的工作,现在只需35分钟就能完成。
可以说如今中国在基因缺陷病方面的技术已经是全球领先的水平,很多的疑难杂症在中国都能得到很好的救治,而且相对于其他国家还可能更加的便宜实惠,
结语
如今的艾玛已经基本上痊愈,不出意外的话很快就可以回到自己的家乡修养,从这里也可以看出中国的医疗水平,已经处于世界领先的水平,至于那些抹黑中国医疗的家伙,就只管当一个笑话听就行了。
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信息来源:澎湃新闻-《IRF4基因缺陷病世界首例干细胞移植成功一周年,罕见病患者小凡重获新生》
环球网《“问遍全世界只有中国医生做到了”,瑞典2岁罕见病女童,在广州得救了》