病例介绍
患者，女， 48 岁，劳累性呼吸困难伴新发心脏杂音来诊。
既往史：其父肥厚型心肌病，5年前曾进行心脏病筛查。当时无临床症状。进行了心电图检查，显示正常窦性心律，无异常。进行了超声心动图检查，显示壁厚正常，未见收缩期前向运动，左心室流出道正常。基因检测发现MYBPC3基因阳性。5年来，患者没有就医。
体格检查：3/6收缩期喷射杂音，在Valsalva动作时加重。
辅助检查：心电图显示窦性心动过缓和前胸导联新发T波倒置。进行经胸超声心动图，显示不对称的室间隔肥厚，室间隔厚度为19mm，左心室流出道压力梯度为83mmHg。左心室流出道有明显的血流加速，伴有二尖瓣收缩期前向运动。随后进行心脏核磁共振，显示心尖部心肌肥厚，基底部室壁厚度为17mm，左心室流出道压力梯度增加和二尖瓣收缩期前向运动。
诊断：该患者显然已经从基因型阳性、表型阴性的肥厚型心肌病转变为基因型阳性、表阳性肥厚型心肌病。
治疗：尽管接受了β受体阻滞剂治疗，但由于症状和梗阻情况加重，开始使用马瓦卡坦，左心室流出道压力梯度明显下降，症状明显改善。
问题：
该患者5年没有复查。对于基因表型阳性临床表型阴性的肥厚型心肌病的筛查，有何推荐？
病例图片
知识链接
内科学第10版第277页
一级亲属肥厚型心肌病基因筛查适合于任何年龄，对基因型阳性、表型阴性者应每隔2～3 年重复筛查直到50 岁。
既往笔记
梗阻性肥厚型心肌病新药Mavacamten（马瓦卡坦）
2024-12-01
