病例介绍 -1
患儿，男，11月龄，智力运动发育落后半年。
既往史：患儿为32 +4周早产儿，出生时曾行血尿代谢筛查未见异常。
实验室检查发现高苯丙氨酸血症。
病例问题-1
高苯丙氨酸血症可见于那些情况？
高苯丙氨酸血症主要是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，导致血液中苯丙氨酸增高引起。该病呈常染色体隐性遗传，根据缺乏酶的不同可以分为苯丙氨酸羟化酶缺乏症和四氢生物蝶呤缺乏症。苯丙氨酸羟化酶缺乏症在新生儿时期一般不会出现症状，患儿出生后的3-4个月左右可出现皮肤颜色变浅、头发变黄、尿液有鼠臭味等症状。随着患儿年龄增加，可出现智力发育迟缓、小头畸形、癫痫发作、行为异常等症状。
病例介绍 -2
实验室检查：氨基酸肉碱谱、尿液有机酸分析、基因分析及相关检查后，确诊为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症。
病例问题-2
四氢生物蝶呤缺乏症控制饮食效果如何？
各型四氢生物蝶呤缺乏症情况不同，6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症患儿即使用低苯丙氨酸饮食将血苯丙氨酸控制在正常范围，仍无法改善症状；对于二氢蝶啶还原酶缺乏症患者需进行低苯丙氨酸饮食治疗，限制天然蛋白质，补充特殊奶粉。
病例介绍 -3
该患者的治疗主要是盐酸沙丙喋呤、美多巴、5-羟色氨酸、叶酸。普通饮食，未采用低苯丙氨酸饮食。
病例图片
既往笔记
特殊医学用途配方食品在先天性代谢病的应用
2025-01-17
