患有 重度地中海贫血 的女孩正在接受输血和除铁治疗（ 图片来源：东方IC ）

自从经历了去年贺建奎的基因编辑婴儿事件后，不少人对“基因编辑”谈虎色变。事实上，基因编辑作为一种技术手段，其本身并无对错，而是取决于利用它的人：比如，将成年人（而不是胚胎）的基因进行编辑，既能治好某些基因疾病，还能免于将改造后的基因遗传给下一代（这会对人类基因库造成污染）。 这样的技术在现实中已经开始运用，并且有望治好以前难以攻克的疾病。比如最近，就有医药公司开展了基因编辑临床实验，用于治疗地中海贫血（以下简称“地贫”）。 公开资料显示，作为世界上分布最广、累计人群最多的一种单基因遗传病，全球有3.5亿地贫基因携带者，一旦得上这种病，严重者可能需要终生输血或进行切脾治疗才能维持生存。而在我国广东，每6个人当中就有1人携带地贫基因。

CRISPR技术开启首例人类临床试验

生物科技公司Crispr Therapeutics25日宣布， 已经将与其同名的基因编辑技术在临床试验中用于首例人类治疗 。

据Crispr Therapeutics和合作伙伴Vertex Pharmaceuticals Inc透露，这项临床试验对象是一名地中海贫血患者。他们在采集病人血细胞后，在体外利用CRISPR-Cas9技术切割和编辑DNA，然后再通过干细胞移植放回病人体内。

图片来源：Crispr Therapeutics官网

这是美国和欧盟批准的首个基因编辑临床试验 。上述公司称，他们还在一项寻找镰状细胞疾病治疗方法的研究中试用了同样的技术，首次治疗有望在年中完成。

Crispr Therapeutics首席执行官Samarth Kulkarni表示：“这是一个重要的科学和医学里程碑，是我们全面实现用Crispr –Cas9疗法治疗严重疾病的革命性的开端”。

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在 中国“基因编辑婴儿事件” 中，当事人贺建奎实施的是的以生殖为目的人类胚胎基因编辑活动， 而这种基因编辑行为是国家明令禁止的，因为 一旦人类基因组的编辑应用于生殖系细胞后，从而引入遗传修饰，而这种修饰可能会传给后代。

并且基因编辑存在脱靶（在医学里指，原定是修复某个基因点，却发生了偏移，作用了别的基因点）的不确定性、其他巨大风险以及更重要的伦理问题。所以有许多国家均明令禁止对人类胚胎进行基因编辑。

与贺建奎团队不同的是，Crispr Therapeutics专注于改变患者个体的基因，而不是进行影响可能持续几代人的人类胚胎基因编辑，所以不会产生基因遗传性。

什么是CRISPR-Cas9技术？据经济日报报道， CRISPR-Cas9是目前为止最强大的基因编辑技术，可以对DNA进行永久性操作，能够广泛应用在临床、科研、农业、工业发酵等领域 。而最让人期待的，就是它在医学领域的应用。利用基因编辑技术的基因疗法给予人类无限想象空间，有可能助力癌症治疗，让人体增强等成为现实，甚至连古人梦寐以求的长生不老也不是天方夜谭。

当然，现阶段这些仍属想象，每一种技术都不完美——CRISPR-Cas9仍面临着效率和脱靶的问题，并且远非如我们理解的像编辑文字一样精确。

这个消息宣布后， Crispr Therapeutics股价飙涨逾25%至39.65美元 ，市值突破20亿美元，为一年多来的最大盘中涨幅。相关生物科技公司股价也走高，Editas Medicine Inc和Intellia TherapeuticsInc股价分别上涨5%和6%。纳斯达克生物科技指数周一上涨2%。

“地贫”治疗费用高昂

值得一提的是，此次Crispr Therapeutics试图治疗的疾病——地中海贫血，就是一种典型的基因遗传疾病，由于最早被发现于地中海地区，因此被命名为地中海贫血。

各国地贫缺陷基因携带率——引自知乎王大锤

“地贫”是世界上分布最广、累计人群最多的一种单基因遗传病，全球有3.5亿地贫基因携带者，我国长江以南各省份，尤其是广东、广西、海南、四川、重庆等省份发病率较高。

据金羊网报道，广东省地贫防控项目办公室2017年曾通报， 广东省人口平均地贫基因携带率为16.83%， 相当于每6个广东人里就有一个人携带地贫基因 。而全国携带这种基因的人数更是高达3000万。