1型糖尿病-身矮-肝大（Mauriac综合征）

病例介绍 -1患者，女，14岁，发现肝大、转氨酶显著升高转诊。既往史：12年前确诊为1型糖尿病，一直应用短效胰岛素(国产)皮下注射，但血糖控制不理想，多在17～22 mmol/L，曾因酮症酸中毒3次入院。查体:身高140 cm，体质量42 kg，满月脸，水牛背，向心性肥胖。双侧乳房初发育。腹部膨隆，肝肋下3cm，剑突下3cm，质地中等硬，脾未触及。实验室检查：丙氨酸转氨酶270 U/L，天冬氨酸转氨酶454 U/L。肝脏CT：肝脏增大，肝右叶斜径168 mm包膜光滑，实质回声均匀。病例问题-1该患儿的肝大、肝损伤要注意那些鉴别诊断？病例介绍 -2该患儿完善各项检查，排出了下列疾病：（1）糖原累积症、（2）糖尿病合并非酒精性肝病、（3）Wilson病合并糖尿病、（4）慢性肝病合并糖尿病，并经过肝脏穿刺病理证实：糖原性肝病。病例问题-2该患儿身材矮小、肝大、1型糖尿病，是否存在相关性？病例介绍 -3该患儿诊断为Mauriac 综合征，为一组表现为身材矮小、肝大、肥胖的青少年型糖尿病综合征。发病机制为长期血糖控制不良，刺激肝脏异生肝糖原增加，表现为肝大；经常发生糖尿病酮症，可反馈性刺激垂体或肾上腺皮质，导致皮质醇增多，出现满月脸、肥胖等类似库欣综合征表现；同时加大血糖控制难度。过量皮质醇可抑制患儿生长发育。病例问题-3Mauriac 综合征若及时治疗，可否提高成年终身高，逆转肝大？病例介绍 -终胰岛素泵强化降糖、重组人生长激素治疗，肝脏恢复正常，身高一年增加15cm，患儿家长对治疗满意。病例图片知识链接儿科学第10版412页儿童糖尿病病程较久，对糖尿病控制不良时可发生生长落后、智能发育迟缓、肝大，称为Mauriac 综合征。既往笔记1型糖尿病并发糖原性肝病

2025-01-04