我和老公都是90后，刚结婚第一年就怀孕啦！一切看上去都非常顺利，足月顺产了我们的大宝。可惜，天不遂人愿，我们怎么都没有想到，大宝出生后不久就夭折了……
血样送检后才发现，大宝患有先天性肾上腺皮质增生症。这成了我们不幸的开始。后来，经历了一次生化妊娠以后，我们再次试孕一年多，都没有动静，到医院检查后才发现，大宝的患病不是偶然，原来我和老公都是先天性肾上腺皮质增生致病基因的携带者。
先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH）是因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病，是一种较少见的常染色体隐性遗传病。因酶的阻断部位和严重程度不同，临床表现各异，可能导致女婴男性化、男性假性性早熟、女性假两性畸形等。目前还没有较好的治疗方法。
以上是我的患者小柿的亲身经历，因为夫妻双方都是CAH的携带者，理论上，他们所生育的后代有1/4的几率会患病。为了生育一个健康的宝宝，避免大宝的悲剧重演，经过遗传科雷彩霞医生的遗传咨询后，我们建议小柿夫妇通过胚胎植入前单基因病遗传学筛查（Preimplantation genetic testing for Monogenic/Singlegene defects，PGT-M），也就是大家常说的一种第三代试管婴儿技术，筛选出不携带致病基因的胚胎或者杂合携带但不发病的胚胎，移植到母体的子宫内，帮助小柿这样携带遗传性单基因疾病致病基因的家庭，生育健康的子代。
去年4月，经过促排卵治疗，小柿取到了15枚卵子，配成了7枚胚胎，经过PGT-M检测，小柿有2枚胚胎既不携带CAH致病基因，而且为整倍体，染色体数目也未见明显异常。三个月后，我将其中一枚胚胎移植进了小柿的子宫。
一次取卵，一次移植，小柿一次成功！
疫情打乱了很多人的生活节奏，这个月，我收到了小柿发来的宝宝的照片，是一个重3300克、健健康康，不患有CAH的女宝宝。这个好消息给我们阴云密布的生活照进了一道温暖灿烂的阳光。
现实中，有很多遗传病是由于染色体中某个基因的异常所导致，除了CAH，还有血友病、先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症、抗维生素Ｄ佝偻病、软骨发育不全等。只要夫妻一方携带显性致病基因，或者夫妻双方都携带隐性基因，或者有特定遗传疾病家族史的夫妇，都属于单基因疾病妊娠高风险人群。
如果您已经有类似小柿夫妇一样的遭遇，可以尽快来生殖中心就诊；如果您准备备孕，或者正在备孕，也可以来我院做隐性遗传病携带者筛查，帮助排除生育遗传病患儿的风险，保障优生优育。
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