引言

为进一步推动基层健康知识普及，提高居民对血脂异常和家族遗传性疾病的认知，近日，罕见病临床医学中心组织团队前往苏州市吴江区平望社区卫生服务中心，开展家族性高胆固醇血症义诊活动。本次活动重点围绕家族性高胆固醇血症开展健康科普宣传和家系基因检测报告的解读，旨在提高当地居民对高血脂相关疾病的重视，减少和延缓心血管疾病的发生和发展。 家族性高胆固醇血症（FH）是由参与低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）代谢基因发生致病性突变导致的常染色体显性遗传病，主要表现为血液中的胆固醇水平异常升高，长期不加控制可能引发动脉粥样硬化、脑梗死等严重心血管疾病。由于此病常常没有明显症状，且遗传性较强，因此早期筛查和诊断尤为重要。此次义诊活动特别强调基因检测在家族性高胆固醇血症早期诊断中的关键作用。专家团队深入乡村活动当日，苏州市医学会罕见病专业委员会副主任委员、儿科遗传代谢组组长、苏州大学附属儿童医院罕见病临床医学中心王红英主任技师，带领吴江区儿童医院儿科研究室PCR实验室主任周丽君、苏州贝康医学检验实验室杨祖博士、苏州贝康医学检验实验室遗传咨询师张向东等专家，前往苏州市吴江区平望社区，为当地居民提供免费健康咨询、报告解读和基因检测。专家团队通过与居民面对面交流，帮助他们了解家庭成员的基因检测结果，指出是否携带家族性高胆固醇血症相关的遗传变异，并针对个人情况提出相应的运动膳食建议和健康指导。基因检测报告解读心脑血管疾病具有隐匿性强、发病率高、致残率高、死亡率高和多并发症的特点，2023年全国调查数据显示中国居民血脂异常率超过30%，但知晓率、治疗率和控制率极低。居民对血脂检查报告、家族性高胆固醇血症基因诊断报告、疾病的遗传机制和治疗方案感到困惑，专家们首先为前来咨询的居民进行了详细的血脂检查结果和基因检测结果分析，通俗易懂地解释了血脂水平与基因的关系，并告知高胆固醇血症的潜在风险。此外，专家们根据基因检测结果，为血脂异常和携带基因变异的居民，提供了调整饮食、控制体重、戒烟限酒、适度运动等方面的个性化建议，并针对是否需要进一步药物干预等问题进行了详细指导。科普宣传与健康讲座除了报告解读，王红英主任还为前罕见病临床医学中心、症的基本知识和临床症状的识别、家族性遗传病早期筛查的重要性以及如何通过健康饮食和规律运动预防心血管疾病的发生。通过深入浅出的讲解，增强了当地居民的健康意识，提醒大家控制和监测血脂水平，尤其是有家族病史的人群。强化家庭健康管理平望社区卫生服务中心以家庭医生团队服务为载体，长期关注居民慢性疾病的防治工作，何院长提出，平望镇2023年参与血脂筛查的人数近2万人，其中血脂异常人群占比超过50%，心脑血管疾病及其并发症不因影响患者生活质量和生命安全，对家庭和社会带来的沉重负担也不容忽视，因此，血脂筛查及血脂异常人群的干预和健康管理需引起基层公共卫生服务团队的高度重视。义诊团队的专家们也鼓励有家族史的居民尽快通过基因检测确诊，及时发现潜在的风险因素，做到早诊断、早干预、早治疗、早获益。此外，专家还为携带基因变异的居民提供了饮食、运动和药物治疗等方面的个性化建议，帮助他们管理健康，降低高胆固醇及心血管疾病的风险。结语通过本次义诊与科普宣传活动，平望镇的居民们对于家族性高胆固醇血症的认知大大提升，尤其在基因检测报告的解读与健康管理方面，专家们的指导为他们提供了有力支持。未来，我们将继续开展此类公益活动，帮助更多社区居民提升健康意识，推动全民健康事业的不断发展。

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