日前，河南省人民医院肝豆状核变性诊疗中心揭牌成立。该中心全面开展肝豆状核变性诊疗，将进一步提升河南省疑难杂症的诊治实力。
一体化诊疗让患者少走弯路 “肝豆病是一种罕见的遗传性疾病，是这类病中少数可以诊断、治疗和预防的疾病之一。”河南省人民医院肝豆状核变性诊疗中心主任张东锋介绍。
世界范围内，该病的基因携带者频率为1/90，患病率为1/3万，对于近14亿人口的我国而言，患病人数不容忽略。
目前，国内只有一家医疗机构从事该病的诊治工作，没有真正意义上的肝豆状核变性诊疗研究中心。河南省人民医院肝豆状核变性诊疗中心成立，填补了省内空白，对全国肝豆病诊疗研究发挥了积极作用。
少年突患“怪病”，家长千里寻医 诊疗中心位于省医经五路院区，已经入住的53位患者来自全国各地，如内蒙古、甘肃、山东、山西、河北、黑龙江、云南贵州等地。17岁的小龙（化名）就是其中一位。
今年3月，小龙开始厌学、写字东倒西歪。一个月前，骑车不慎摔倒。虽然只有轻微擦伤，但是却出现了口齿不清、肢体扭转、肌肉无力等症状。
小龙的父母带他四处寻医治疗，但病情不见好转，病因也没找到。一个偶然的机会，小龙的妈妈了解到张东锋在诊疗儿子疾病方面经验非常丰富，立即从甘肃赶往河南。
经过仔细评估，张东锋明确小龙所患疾病为肝豆病。
这是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，临床表现复杂多样。张东锋为小龙制定了个体化的治疗方案，药物驱铜、A型肉毒素注射、限铜饮食、康复理疗等。很快，小龙的症状得到改善。
误诊率高达70%，治疗不及时危及性命“肝豆病”，最大的特征是误诊率高。
张东锋说，从医24年里，他发现患者常被误诊为各型肝炎、消化道出血、肾炎等，甚至是精神类疾病。数据显示，该病误诊率高达70%，有些患者甚至被耽误了30年。
有一对姐妹先后患肝豆病，却被诊断为疑似“肝炎”。15年间，姐姐精神异常、喝安眠药自杀，妹妹因为治疗不及时死亡。
“近一半以上的病人被误诊为肝病。这种病高发于儿童、青少年，大部分表现为肝硬化，少数病人出现腹胀、腿肿、关节畸形等。部分病人会有精神症状，如兴奋躁动、行为怪诞等。
如果不及时或不规范治疗，会导致不可逆的神经功能损伤及肝功能衰竭，甚至危及生命。
如果及时科学治疗，目前临床上95%的患者病情可控制，可获得与健康人一样的生活和寿命。
一体化诊疗，让患者少走弯路中心将针对每个病人的临床表现，联合遗传性疾病科、生殖医学、消化内科、感染科、血液内科、儿科等MDT团队，使患者得到专业规范的精准诊断、个体化治疗及长期综合管理。
中心还将把肝豆病的临床基因诊断、治疗以及科学研究整合为一体，在全面开展基因诊断及治疗的同时，积极开发高效低毒驱铜药物、基因治疗药物，担负起全省乃至全国的高危人群筛查，让更多肝豆病患者得到医治，让该疾病从源头得到控制。
来源 河南省人民医院
