2024年7月， 第40届欧洲人类生殖与胚胎学学会（ESHRE）年会在荷兰阿姆斯特丹顺利召开，会议期间，有讲者针对早发性卵巢功能不全（POI）指南的更新进行了专题讲座。2024年12月，由欧洲人类生殖与胚胎学学会（ESHRE）、美国生殖医学学会（ASRM）、国际更年期学会（IMS）、澳大利亚国家健康与医学研究委员会妇女健康生殖生活卓越研究中心（CRE WHiRL）共同制定的POI指南《Evidence-based guideline: Premature Ovarian Insufficiency》在欧洲人类生殖与胚胎学学会官方期刊《Human Reproduction Open》、美国生殖医学学会官方期刊《Fertility and Sterility》、国际绝经学会官方期刊《Climacteric》杂志同步发布。该指南涵盖40个关键问题、145条建议，更新内容涉及POI的定义、诊断、风险因素、治疗等多个方面，对POI的临床诊疗及管理规范有很大帮助。
时隔近9年时间，2024年POI指南的全面更新，为POI的规范诊疗提供了更加全面和详细的指导。然而，新指南的145条建议中有53条是作为GPP制定的。在基于证据的建议中，虽然80%为强烈推荐（Strong）的建议，但是大部分证据基础仅限于观察数据（质量非常低或很低）。因此，指南制订小组呼吁，希望未来有更多证据级别较高的研究可以支持指南的修订，从而为POI这一临床棘手问题提供诊疗指导。
POI简介
定义：POI是指40岁前卵巢功能丧失，特征为闭经或月经紊乱、促性腺激素升高、雌激素水平降低。
发病率：POI发病率从早期研究中的1%到近期文献的3.5%不等。
风险因素：遗传因素、早绝经家族史、多胎妊娠的后代、初潮过早、吸烟、体重过低、种族、化学品暴露等。
早绝经：将40-44岁卵巢功能丧失的女性定义为早绝经。
POI诊断
POI诊断标准：
① 年龄＜40岁；
② 月经紊乱或闭经至少4个月；
③ 促卵泡刺激素（FSH）＞25 IU/L。。
注意事项：
①本指南明确指出，1次FSH评估结合特征性临床症状足以诊断POI；若诊断不确定，应在4-6周后重复检测FSH以辅助诊断；
②闭经或月经紊乱的女性随机抽血检测FSH以辅助诊断；
③不建议单独使用E2诊断POI，应与FSH联合判定；
④AMH不应作为POI的主要诊断指标，在FSH不确定时可辅助确诊。
非医源性POI基因及自身抗体检测
指南指出，应重视非医源性POI基因及自身抗体检测。除常规染色体分析及脆性X综合征筛查（FMR1基因）外，建议使用下一代测序等技术进行广泛的基因检测，且不应以年龄限制POI女性接受基因检测。在自身免疫方面，建议原因不明的POI女性进行21-羟化酶自身抗体（21OH-Abs）筛查，阳性者应进行肾上腺功能检测；建议每5年或出现症状时检测促甲状腺激素（TSH）以评估甲状腺功能；不建议常规检测抗卵巢抗体。
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POI的生物治疗方法，见30+女性必读：我的卵巢我做主
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