四岁患儿突然左眼斜视伴白内障，竟与Straatsma综合征有关

编者按：由单侧髓鞘视网膜神经纤维(MRNF)、轴向近视和弱视组成的三联征被称为Straatsma综合征，是一种罕见的眼部疾病。1979年由Straatsma等人首次发现该综合征为MRNF、近视、弱视和斜视，但目前科学文献并不将斜视作为必要标准之一。此病多为单侧发病，但也有双侧发病，并伴有远视，被称为反Straatsma综合征。其他相关体征包括虹膜异色症、眼球震颤和视神经发育不全。Straatsma综合征患者视力受损程度与多种因素有关，包括MRNF的范围、是否存在斜视或眼球震颤以及黄斑受累情况等。矫正屈光参差和早期治疗弱视是主要治疗方法，但治疗效果往往并不理想。近期，Rom J Ophthalmol杂志报道了一例患有单侧Straatsma综合征伴白内障的病例，并对患者病情、治疗过程和预后进行详细分析。这一案例进一步突显了Straatsma综合征的复杂性，以期为该领域的研究和治疗提供有益的参考。

病例回顾：患儿突发左眼偏斜，原因为何？

患者为一名4岁女孩，主诉左眼两周前突然偏斜。之前急诊检查发现，交替性外斜视，左眼存在白内障。

眼科检查

图1.A，右眼眼底正常；B，左眼眼底异常，包括广泛的髓鞘化视网膜神经纤维、发育不良的视神经和视网膜

手术计划

摘除白内障，并植入人工晶状体以矫正近视。术后，患者生理性远视度数与年龄相符。

手术效果

术后对患者进行检查，结果显示手术效果良好，角膜清晰。手术后患者左眼屈光度为+2.50 DS/-1.00 DCx 155°，右眼最佳矫正视力为+0.3 logMAR，左眼最佳矫正视力为指数。

弱视治疗

为治疗屈光参差性弱视，医生建议进行遮盖疗法。患者按照医生的建议，每天遮盖一小时，持续三个月。然后，遮盖时间增加到每天四小时，持续四个月。

随访

最后一次就诊时，患者左眼最佳矫正视力（BCVA）提高至+1 logMAR，右眼最佳矫正视力为+0.2 logMAR。左眼内斜视消失，眼位正常。眼底改变保持稳定。

病例思考：Straatsma综合征患者视力预后受多方面因素影响

该病例报告者Casado-Pelaez Blanca教授表示，Straatsma综合征与同侧白内障共存的病例在科学文献中尚属首次报道。据统计，全球婴儿失明病例中，约有7.40%~15.50%是由先天性白内障所致，婴儿白内障的发病率相对较低，约为0.32~22.90/10000。

诊断、手术治疗、强化及早期视觉治疗对视力预后至关重要。尽管如此，手术结果并不总是理想的。在一项涉及57只先天性白内障眼的研究中，术后80.71%的先天性白内障患者视力有所改善，但仅有21%的先天性白内障患者在术后视力≥+0.3 logMAR。另一项涉及20例单侧先天性白内障的研究中，术后仅有6例视力在+1~+0.4 logMAR之间，其余16例维持了指数或更差的视力。

MRNF存在于大约1%的人口当中，尽管文献中给出的流行率在0.03%~10%之间，但确切范围仍需进一步研究确定。在大多数情况下，MRNF是孤立且无症状的，但也可能出现在综合征中，例如Straatsma综合征和Gorlin-Goltz综合征，也可能与其他眼部疾病相关联，这些都可能对视觉预后产生负面影响。

Straatsma综合征中出现的弱视受屈光参差、MRNF及黄斑病变程度的影响。有研究表明，视网膜受累时间不超过5小时的患者改善效果较好，视网膜受累时间超过9小时的患者改善效果较差。此外，Straatsma综合征患者使用遮盖疗法后，有报道称出现椭圆体带缺失或紊乱的情况。

尽管早期治疗了弱视，但受高度近视和MRNF影响的继发白内障，导致感官剥夺，患者视觉预后仍然不佳。在本文病例中，患者在初次就诊后的8个月内，左眼最佳矫正视力从手动（20cm）改善到+1 logMAR。

小结

Straatsma综合征和婴幼儿白内障的早期治疗是提高最佳矫正视力的关键。本案例还揭示了先天性白内障与Straatsma综合征之间的一种罕见关联，这种情况可能是由于某种共同的发病机制引起的，值得进一步研究。

参考文献：Blanca CP, Isabel PC, Sergio IM, Candela CL, Honorio BG, Enrique EG. Straatsma Syndrome and cataract: case report and review of the literature. Rom J Ophthalmol. 2023 Oct-Dec;67(4):416-418. doi: 10.22336/rjo.2023.67. PMID: 38239417; PMCID: PMC10793372.