极目新闻通讯员邓国欢
9岁女孩婷婷（化名）因反复腿疼3年，家长怀疑是“生长痛”，同济医院罕见病诊疗和研究中心专家最终确诊为罕见病——法布雷病。经过规范化治疗，婷婷的症状已显著缓解。
被误读的疼痛
婷婷自6岁起反复腿疼，特别是晚上常常疼到哭，家长带她辗转多家医院，常规检查都没找到问题，所以怀疑是“生长痛”。直到今年1月，她在同济医院儿科就诊时，医生发现她疼痛的部位时而是大腿、时而是小腿，呈“游走性”，与生长痛明显不同。经酶活性和基因检测，婷婷被确诊为法布雷病。
“这种疼痛像有千万根针在扎。”同济医院罕见病诊疗与研究中心、同济医院儿童肾脏专科主任医师仇丽茹解释，法布雷病引发的神经痛易被误认为是生长痛，但前者疼痛程度剧烈，可累及四肢末端，常伴少汗、不耐热，部分患者皮肤出现紫红色丘疹。
男女症状差异显著
法布雷病是一种罕见的X染色体隐性遗传性溶酶体贮积症，男性患者多在儿童期出现典型症状。女性因X染色体随机失活，症状多样，可能仅表现为轻微症状，也可能出现典型症状，这正是婷婷多年漏诊的原因。
仇丽茹介绍，我国法布雷病患者确诊平均需辗转5至8个专科，耗时7.2年。更需警惕的是，部分患儿初期仅有肢体疼痛，直至10至15年后出现肾衰竭、心肌肥厚等不可逆损害。研究显示，10岁前接受酶替代治疗的法布雷病患者，终末期肾病发生率可降低72%，心血管事件风险下降54%。
从“止痛”到“治本”
确诊后，婷婷开始接受酶替代治疗。通过每两周一次的规范化治疗，其腿疼症状得到显著缓解。
作为湖北省罕见病医学中心及湖北省罕见病诊疗协作网牵头单位，同济医院构建了法布雷病三级防控体系：症状预警系统、基于症状预警的免费筛查、家族三代基因溯源。近年来，已成功阻断多个家庭的致病基因传递。目前随访的法布雷病患儿中，最早接受治疗者已平稳进入青春期，生长发育指标与健康同龄人无显著差异。
据悉，同济医院正针对“不明原因儿童肢痛”患者开展法布雷病免费筛查。专家提醒，若孩子出现四肢末端剧烈疼痛（运动后加重）；不耐热、少汗，或运动后高热、胸闷气短甚至晕厥；腹股沟、脐周皮肤出现红黑色血管角皮瘤；角膜涡状混浊；心电图异常或尿液检查持续显示微量蛋白尿等症状应尽早就诊。尤其是有家族不明原因心脏病、肾脏病史的儿童，更需高度警惕。
