在国际罕见病日这个特殊时刻，专家郑重提醒各位家长，有一种严重威胁儿童健康的罕见病不容忽视，那便是幼年特发性关节炎。它是儿童群体中最为常见的风湿病，其中全身型的病情最为严峻。由于其症状极易与其他疾病混淆，比如孩子出现膝关节痛，可能就会被简单认为是日常跑跳过多所致。
值得注意的是，我国第二版罕见病目录已将幼年特发性关节炎全身型纳入其中。这是一种在儿童期发病，不仅容易导致残疾，甚至可能危及生命的疾病。
儿童膝关节痛，背后或是罕见病作祟
7岁的小雨（化名）放学回到家，跟父母诉说自己膝关节疼痛。起初，父母觉得孩子刚上体育课，可能是跑跳活动过量，才引发关节疼痛，并未放在心上。但过了一段时间，小雨不仅双腕关节开始肿痛，还伴有咽痛、发热症状，体温最高达到38.5℃。这下，父母又以为孩子是感冒发烧了。到医院检查时，发现小雨身上出现一片片红疹，脖子处还摸到淋巴结肿大。经过抗感染、退烧、抗过敏等一系列治疗，小雨的发热情况时好时坏，关节肿痛却愈发严重，连正常活动都变得困难。
眼见病情毫无好转迹象，家长心急如焚，经人介绍，带着小雨来到广东省第二人民医院风湿免疫科就诊。经过一系列细致全面的检查，排除了感染和肿瘤性疾病后，小雨最终被确诊为幼年特发性关节炎全身型。
省二医风湿免疫科主任郑少玲向家长解释道：“幼年特发性关节炎是儿童最常见的风湿病，像小雨这种全身型，属于最严重的类型。要是诊疗时机延误，将会对心、肺、肝、肾、脑等重要器官造成损伤，甚至危及生命，千万不可掉以轻心。早诊早治是避免严重并发症的关键所在。”
大量炎症细胞因子释放，引发严重全身炎症反应
幼年特发性关节炎是儿童群体里最常见的风湿免疫性疾病，郑少玲主任介绍，该疾病的主要症状包括反复高热，体温常常超过38℃，热程可能持续数周，甚至长达数月。同时，还会伴随多关节肿痛，严重影响孩子的日常活动。部分患儿身上会出现淡红色斑丘疹，这些皮疹会随着体温的升降而时隐时现。此外，还会出现肝脾及淋巴结肿大，有的孩子会出现贫血、乏力等全身性症状。
全身型是幼年特发性关节炎中最为严重的类型，它能够损害多系统器官功能，甚至可能引发危及生命的危重症——巨噬细胞活化综合征。一旦并发巨噬细胞活化综合征，患儿会出现高热不退、血压下降、凝血功能障碍，以及心、肺、肝、肾、脑等重要器官受损的情况。
目前，医学界对于幼年特发性关节炎的病因尚未完全明确，普遍认为与遗传、感染、免疫功能紊乱等因素相关。大量炎症细胞因子的释放，会导致严重的全身炎症反应，其中IL-1、IL-6、IL-18、I型干扰素等细胞因子与发病关系最为密切。
减停激素，降低对生长发育的影响
要是不幸患上幼年特发性关节炎全身型，孩子的生长发育会受到影响吗？还能正常上学、参加体育锻炼吗？这是众多家长最为关心的问题。郑少玲主任表示：“关节慢性炎症会对关节发育产生影响，而且由于关节活动受限，孩子无法正常参加体育锻炼，这也会间接影响其生长发育。另外，部分病情较重的孩子需要长期使用糖皮质激素，这会抑制生长激素的释放，进而影响孩子的生长发育。”医院曾经接诊过一位病史长达6年的11岁患儿，由于长期使用激素，孩子的身形看起来只像7岁儿童，生长发育明显迟缓。
因此，专家着重强调，早期积极控制炎症极为关键，只有以最快速度减停激素，才能最大程度减少药物对孩子生长发育的影响。与此同时，保证孩子充足的睡眠，多食用奶、蛋等富含钙的食物，适当补充钙片和维生素D，有助于患儿追赶身高，必要时还可考虑生长激素治疗。
郑少玲主任还提到：“我们一直高度重视患儿的生长发育问题，为此专门组建了针对风湿病相关生长发育迟缓的多学科诊疗团队，为患儿提供多维度的健康管理服务。在病情得到有效控制后，我们鼓励孩子正常上学，并根据自身身体状况，循序渐进地参加体育活动。”
反复发热超2周，关节肿痛需警惕
郑少玲主任介绍：“此病的治疗主要目标是控制炎症、缓解疼痛、防止关节破坏、改善关节功能。”目前常用的治疗药物包括非甾体抗炎药、糖皮质激素、改善病情抗风湿药、生物制剂等。据了解，在当前针对全身型的国际诊疗指南中，首选推荐IL-1拮抗剂，因其起效迅速、疗效显著，被视为全身型的特效药。在没有IL-1拮抗剂的地区，则推荐使用IL-6拮抗剂。专家指出，由于IL-1拮抗剂在国内一直未能上市，多年来国内一直采用IL-6拮抗剂进行治疗。
据悉，今年我国原研创新药——金纳单抗即将上市，它是全人源化IL-1β拮抗剂。目前，针对幼年特发性关节炎全身型的III期临床试验正在进行，该试验由北京儿童医院牵头，全国有30多家参研中心，广东省第二人民医院便是其中之一，风湿免疫科郑少玲主任担任项目负责人。郑少玲主任表示，新药的问世为这些患病孩子提供了更好的治疗手段，也将为该病的诊疗积累更多宝贵经验。
专家呼吁，家长们一定要提高警惕，一旦孩子出现反复发热超过2周，发热时伴有团片状红疹，且热出疹出、热退疹退，同时伴或不伴关节肿痛等症状，应及时带孩子前往风湿免疫科进行筛查。
文|记者张华
图|受访者提供
