1型神经纤维瘤病（NF1）是一种遗传性疾病，患者在一生中约有30%至50%的风险会患上丛状神经纤维瘤（PN），这是一种以浸润性模式沿周围神经鞘生长的肿瘤，可导致严重毁容、疼痛或功能障碍。而且，PN可能会恶变为恶性外周神经鞘瘤，且因其浸润性生长特点，手术切除具有一定挑战性。
2025年2月11日，专注于严重罕见病和癌症治疗的商业化阶段生物制药公司SpringWorks Therapeutics宣布，其开发的MEK抑制剂GOMEKLI（mirdametinib）已获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准，可用于治疗患有NF1伴无法全切的症状性PN（NF1-PN）的2岁及以上儿童和成人患者，成为了首款且目前唯一一款在美获批用于治疗这两类患者群体的药物。此前，GOMEKLI已被授予用于治疗NF1-PN的孤儿药资格和快速通道认定。
随着此次获批，SpringWorks Therapeutics获得了FDA颁发的罕见儿科疾病优先审评券（PRV）。同时，该药物用于相同患者群体的上市许可申请已通过欧洲药品管理局（EMA）验证，目前正在审评中。
此次FDA对GOMEKLI的批准是基于2b期关键性ReNeu试验的结果。该试验招募了114名2岁及以上的NF1-PN患者（58名成人和56名儿童）。根据盲法独立中心审评，GOMEKLI达到了客观缓解率（ORR）的主要终点，成人患者ORR为41%（N＝24/58），儿童患者为52%（N＝29/56）。
患者肿瘤体积的缩小程度显著且持久，成人患者目标PN体积的中位最佳百分比变化为-41%（-90%~13%），儿童为-42%（-91%~48%）。在实现缓解的成人患者中，88%的缓解持续时间至少为12个月，50%的缓解持续时间至少为24个月；在儿童患者中，这两个比例分别为90%和48%。
此外，成人和儿童患者队列在疼痛和生活质量方面从基线水平开始就有了早期且持续的显著改善，而且GOMEKLI也显示出了可控的安全性和耐受性。
对于GOMEKLI在美获批上市，ReNeu试验主要研究者、美国明尼苏达大学儿科学教授兼儿科神经肿瘤和神经纤维瘤病项目医学主任Christopher Moertel博士表示：“NF1-PN患者在健康方面常常面临重大挑战，并且在控制这种毁灭性疾病方面的治疗选择有限。在ReNeu试验中，GOMEKLI能够产生显著且持久的缓解效果，并且具有可控的安全性，使患者能够持续接受治疗，这非常令人鼓舞。此次获批是一项重要进展，对于先前没有获批疗法的成人NF1-PN患者而言更是如此。”
SpringWorks Therapeutics首席执行官Saqib Islam表示：“NF1-PN患者群体非常需要更多治疗选择。此次获批让我们能荣幸地为NF1-PN成人和儿童患者服务，为他们提供一种有可能缩小肿瘤并带来切实症状缓解的疗法。”
