健康四川——大美医者

近日，由中共四川省委宣传部、四川省精神文明建设办公室、四川省卫生健康委员会联合主办的第五届“健康四川—大美医者”推荐评议活动结果出炉，共推荐评议出10个“健康四川—大美医者”最美健康服务团队，5个“健康四川—大美医者”医路先锋团队，20位“健康四川—大美医者”个人。从8月9日起，我们陆续推出“健康四川—大美医者”团队及个人的优秀事迹，敬请关注。

四川省医学科学院•四川省人民医院医学遗传中心研究团队——

让更多疾病在科学面前止步

四川省医学科学院·四川省人民医院医学遗传中心研究团队，由中国科学院院士杨正林领衔，是一个由38位科研精英组成的团队，在医学遗传研究领域取得了显著成就。团队汇聚了包括国家杰青、国家高层次人才特殊支持计划领军人才、国家万人计划青年拔尖人才等在内的国家级人才5名，以及四川省学术技术带头人11名，特聘专家8名，杰出青年基金获得者10名，拥有12名博士生导师和18名硕士生导师。

自团队成立以来，他们在基础与临床研究领域取得了一系列原创性成果，推动了遗传性疾病基因研究的发展，不仅在国际上产生深远影响，还拓展了全省遗传疾病的诊疗技术和思路，造福了越来越多的患者。

专业又青春的“侦探”团队

四川省医学科学院·四川省人民医院医学遗传中心研究团队的发展历程可追溯至1995年，当时医院创建了分子生物学实验室。杨正林院士作为四川省引进的首批海外高层次人才，从零开始建立了分子遗传研究中心。2007年，该中心被批准为四川省重点实验室，并于2010年成为四川省青年科技创新团队。2016年，入选科技部国家重点领域创新团队，2019年成为中国医学科学院院外创新单元，2020年成立医学遗传研究中心，并在2021年成为国家自然科学基金创新研究群体。

“人类很多疾病，特别是罕见病的发生和遗传有着密切关系，现在的临床医生如果不懂遗传的话，临床实践中很难诊断与治疗疑难病罕见病。”四川省医学科学院·四川省人民医院医学遗传中心主任杨季云介绍道，医生面对一些疾病，都会下意识询问患者的家族患病史，有条件的医院都在为患者提供医学遗传学服务，把医学遗传学理念加入疑难病罕见病诊疗，才能做到对这些疾病的精准诊断、精准治疗，让诊疗更有效。

按照杨季云的比喻，他们更像是栖身幕后的“侦探”和“后勤”专注于微观世界，长期潜心研究，致力于发现和鉴定人类重大疾病的遗传学基础和致病机制，并将研究成果转化为新型的临床诊断和治疗方案。

记者了解到，研究团队中人才济济，杨正林院士作为团队带头人，获得了多项荣誉和奖项，包括国家科技进步二等奖、四川省科技进步一等奖等。核心成员傅启华教授长期致力于儿童遗传性疾病基因组学研究，发表了50余篇SCI论文。医学遗传中心主任杨季云教授作为四川省学术技术带头人，建立了遗传病临床诊治和遗传咨询平台，并参与编写了多项临床实践指南。朱献军教授作为天府青城计划科技创新领军人才，发表了70篇SCI论文。“不过，我们更欣慰于团队的年轻人，他们中年龄最小的还不到30岁，还有10位获得过全省杰出青年基金的人才。”杨季云感叹说，年轻人在团队中的贡献超乎了不少专家的想象，正因为大家的群策群力，团队才能取得从基础到临床的系列原创性成果，推动遗传性疾病基因研究的发展。

据了解，截至目前，研究团队共发表学术论文300余篇，其中SCI论文230篇。获国家科技进步二等奖2项、四川省科技进步一等奖4项、四川省科技进步二等奖2项、四川省科技进步三等奖2项。团队共获国家自然科学基金52项。发明专利授权36项。先后鉴定23个新的疾病基因，并进行了深入的功能和致病机制研究，其研究成果在国际上处于领先地位，得到国内外同行的认可。

破译遗传“密码”造福患者

那么，这样“专业范”的研究团队又是如何造福患者的呢？杨季云介绍说，团队建立了染色体病与单基因遗传病诊断服务体系，开展了优生优育、孕期用药、遗传咨询与产前咨询等系统化和规范化医学遗传学诊治服务。此外，团队还在无创产前检测领域取得了突破，可检测如雄激素不敏感综合征及类固醇5α还原酶缺乏症为代表的15种隐性遗传病，为产前诊断和临床决策提供了重要支持。省医院成立的遗传咨询门诊，为有需求的患者提供个体化医学遗传学服务。

2019年，一名来自江苏省的女患者来到省医院求诊，患者有生育需求，但存在严重视力障碍，想知道自己的疾病会不会遗传给后代。医学遗传中心研究团队通过基因检查明确患者导致视力障碍的基因变异，后代存在很高的严重视力障碍风险。为了帮病人圆梦，通过产前基因诊断帮助患者生下了健康孩子。在孩子一岁生日之际，一家人看着孩子健健康康，非常开心，专门为研究团队发了一封电子邮件表达感谢。

家族性渗出性玻璃体视网膜病变长期困扰着不少有家族史的新晋母亲和新生儿，也没有有效的治疗手段，杨正林院士和朱献军教授指导团队，通过不断钻研，取得了突破性进展，成功鉴定到了7个新的家族性渗出性玻璃体视网膜病变致病基因，并提出了新的致病机制。通过产前基因诊断成功降低家族性渗出性玻璃体视网膜病变发生率。新致病机制阐明也为将来基因治疗或干细胞治疗奠定了基础，未来通过进一步的研究实践，或能为家族性渗出性玻璃体视网膜病变患者治疗带来更大希望。

“其实说实话，干这种工作压力很大。”杨季云说，虽然研究团队不像一线的临床医生一样经常直面患者，但他们的工作内容和职责使命仍然很重，“但是通过不断钻研、检查和研判，我们让更多遗传病人找到了针对性的方案，让更多孩子安全健康地来到这个世界，我们会感到很欣慰，很有成就感。”经过多年努力，研究团队还在胎儿结节性硬化症、老年黄斑变性等疾病的遗传学诊断取得突破性进展，在省内首次应用无创产前诊断技术确诊胎儿结节性硬化症，推出了老年黄斑变性基因检测试剂盒，为人群健康和降低出生缺陷都作出了积极贡献。

挑战更多“不可能”

虽然在遗传病研究的多方面取得了一些成就，也让越来越多的病人因遗传疾病“密码”的破译受惠，但杨季云说，研究团队的未来还有许多挑战，包括团队的每一名成员都要经历一个思维和研究方向的“过渡期”。“特别是杨正林院士一直在学科前沿，根据学科发展方向和重点的变化，预判形势，全过程引领科研团队进行研究方向调整，力争取得重大突破。我们要攻克更多的疾病遗传学，就必须继续努力和进化下去。”

杨季云说，研究团队的目标是打造一个世界一流的遗传学研究中心，要把更多“不可能”变为“可能”。“比如，现在的一些罕见遗传病，因为发病率极低，医生临床经验缺乏，就更需要医学遗传学研究来参谋，这样才不会出现更多的‘爱莫能助’。”

2023年，四川省医学科学院·四川省人民医院成立了罕见病中心，如今，研究团队在医学遗传中心、罕见病医学中心、基因测序中心三个二级学科平台上，与院内外临床学科合作，推广高新技术和研究成果的临床应用，力争解决更多罕见病诊疗困难，让更多人受益。“总之，未来的路很长，但我们坚信，团队让不可能变为可能，让更多疾病在科学面前止步。”杨季云告诉记者。

记者：大众健康报 白华宇