“让罕见被看见”，越来越多罕见病患者在武汉协和医院得到救治。“90后”女子因原发性闭经近10年，一直未能怀孕，武汉协和医院罕见病多学科团队抽丝剥茧精准诊治，助其生下龙凤胎宝宝。该院罕见病诊疗中心主任孙晖教授表示，该中心目前救治了一万余名罕见病患者。
协和医院罕见病诊疗中心主任孙晖教授在科普直播中致辞。
罹患罕见病闭经近10年 精准诊治终圆“妈妈梦”
患者佳佳（化名）今年27岁，18岁时被诊断为原发性闭经，一直使用人工周期药物维持月经。婚后尝试进行辅助生殖仍未能成功妊娠。近年来，她开始出现肥胖、血压升高药物无法控制、四肢乏力等症状，辗转多家医院治疗无果，最后找到武汉协和医院。
该院内分泌科郑涓教授细致问诊，安排全面检查，发现佳佳皮质醇明显升高，初步考虑库欣综合征。根据进一步的生长抑素受体PET/CT成像，诊断为异位肾上腺皮质腺瘤所致的库欣综合征，这也是导致患者原发性闭经、肥胖、血压升高的“元凶”。
明确诊断后，佳佳转入泌尿外科进行肿瘤切除治疗，病理证实为异位肾上腺皮质腺瘤。术后，郑涓教授联合产科主任赵茵教授、生殖医学中心李艳辉副教授，精准制定用药方案，最终佳佳成功诞下龙凤胎宝宝。
内分泌科郑涓教授为佳佳（化名）复查。陈有为 摄
郑涓教授介绍，库欣综合征是一种由肾上腺皮质醇过度分泌引发的罕见疾病，主要表现为满月脸、水牛背、向心性肥胖等，发病率约为2～3/100万人。像佳佳这种异位肾上腺皮质腺瘤所致的库欣综合征，属于罕见病中的罕见病，根据相关文献报道，术前明确诊断的不足10例，由于疾病早期症状隐匿，很容易被忽视，从而严重影响患者的代谢功能、生殖功能。
血小板异常减少近8年 多学科联合揪出“元凶”
19岁的小杰（化名）来自山西，八年前，在医院检查时发现他的血小板明显减少，后被诊断为原发性免疫性血小板减少症（ITP），一直进行激素、输注血小板等相关治疗，但效果不佳。2024年9月，小杰来到武汉协和医院就诊，进行血常规检查时，检验科王利民医生发现他的白细胞和血小板形态有异常，怀疑是MYH9相关性疾病。于是，血液科梅恒主任为其完善了基因测序等相关检测，根据检测结果，明确诊断为MYH9相关性疾病，避免他再次接受糖皮质激素、环孢素等错误的治疗。
血液科主任医师王雅丹线上与小杰（化名）交流病情。陈有为 摄
血液科主任医师王雅丹介绍，MYH9相关性疾病是一种罕见的遗传性大血小板减少性疾病，国外报道发病率大约为3/100万，主要表现为大血小板减少。多数患者常被误诊为ITP，长期使用激素等药物治疗，会让患者承受药物副作用。该院血液科与检验科联动，根据血常规当中反映血小板体积增大的特异性指标，从中筛选出高度怀疑的患者，大幅提高诊出率。
2月28日是国际罕见病日，如何让“罕见”被更多人“看见”？27日下午，来自武汉协和医院血液科、内分泌科、肾内科、风湿免疫科、妇产科、儿科的近20位专家，围绕糖脂代谢罕见病、风湿免疫系统相关罕见病、MYH9相关性疾病的肾损伤和遗传咨询等主题进行深入讲解。
武汉协和医院作为全国罕见病诊疗网的首批成员单位之一，发挥多学科协作优势，于2024年2月成立罕见病诊疗中心，该中心集结内分泌科、血液科、骨科、儿科、风湿免疫科、神经内科等20余个学科的专家，共建罕见病诊疗平台，优化诊疗流程，合力破解罕见病患者诊断难、治疗难的困境。（长江日报记者罗兰 通讯员熊婉婷 刘玲）
