常染色体显性多囊肾病 (ADPKD) 是一种遗传性疾病，是多囊肾病 (PKD) 最常见的形式。它通常会经过多年或几十年的时间，逐渐损害肾脏和身体的其他部位。通过良好的医疗保健、明智的生活方式选择以及针对 ADPKD 的药物治疗，您可以减缓 ADPKD 的进展并延长肾脏的寿命。对于有多囊肾病 (PKD) 家族病史的人来说，在出现任何症状之前，他们可能首先会问自己一个问题：“我会像我的一些亲戚一样患上 PKD 吗？”
对于其他人来说，这种疾病的第一个迹象可能是血压异常高，通常在成年早期就被发现。
患者可能会开始感到下背部疼痛，或尿液中出现鲜红色血液。在其他情况下，常规血液检查可能表明肾脏功能正在下降。
最常见的 PKD 形式——常染色体显性多囊肾病 (ADPKD)——的确切发病时间和发病方式因人而异。该疾病的症状范围很广，从轻微到严重。但无论症状发展的速度或最终严重程度如何，该疾病的进展方式都有值得注意的相似之处。
ADPKD 影响着世界各地所有种族和民族的人。据估计，美国有多达 24 万人患有 ADPKD。虽然这种疾病通常是从父母那里遗传的，但每 5 名 ADPKD 患者中就有 1 人是家族中第一个患此病的人。
虽然 ADPKD 无法治愈，但通过治疗和明智的生活方式选择（尤其是那些旨在将体重和血压保持在健康范围内的生活方式），可以减缓其进展。通过良好的医疗保健和定期拜访医疗保健专业人员，ADPKD 患者的预后良好，他们可以预期拥有正常的寿命。
ADPKD 的典型疾病进展是什么？尽管 ADPKD 可能要几十年后才会显现，但它在出生前就已编码在遗传物质中。某些基因变化（称为突变）会导致一些肾细胞出现功能障碍。这会产生积聚在水泡状囊中的液体。这些囊肿正是这种疾病的名称来源。
多年来，这些囊肿在肾脏及其表面不断繁殖，最终数量达到数百个。囊肿导致肾脏肿胀，压迫和损坏内部的脆弱结构。这会导致炎症和疤痕，永久性地削弱肾脏过滤血液中的水和废物这一重要功能的能力。
大多数成年人的肾脏不再显著生长，通常重量约为 1/3 磅。对于患有 ADPKD 的人来说，肾脏预计每年会以约 5% 的速度增长。随着时间的推移，肾脏可能会重达几磅，比成熟的菠萝还大。同样，对于患有 ADPKD 的人来说，肾脏的过滤效率预计每年会下降约 5%。
肿胀的肾脏会挤压和压迫其他器官，有时会干扰其他器官的功能，并引起不适或疼痛。这种疼痛通常需要特殊治疗，并且对某些人来说可能会使人虚弱。
囊肿可能会破裂，导致疼痛，有时还会导致尿液带血。囊肿还可能被感染，导致发烧和疼痛。肾结石很常见，可能会导致肾绞痛，需要治疗。
通常，几十年后，肾脏会变得非常低效，无法再充分过滤血液来维持健康。这被视为肾衰竭。此时，需要透析或肾移植。在美国，每 10 名肾衰竭患者中约有 1 人患有 ADPKD。
PKD 影响全身由于 ADPKD 是一种遗传性疾病，PKD 基因变化被写入指导身体每个细胞的代码中。这些变化可能会对肾脏以外的许多器官和系统产生有害影响。这些影响也因人而异。
肝脏也特别容易形成囊肿，这种疾病称为多囊肝病。这会导致呼吸困难、很快感到饱腹、腹痛和生活质量下降等症状。10 名 ADPKD 患者中，有 9 人在 35 岁之前也会患上多囊肝病。女性比男性更容易患上这种疾病，因为她们产生的雌激素水平更高，雌激素是一种可以刺激肝脏囊肿形成的激素。大多数时候，尽管肝囊肿很多，肝脏仍能继续运作。
此外，ADPKD 会导致高血压，10 名患有该疾病的人中，有 7 人在 30 岁之前患上高血压。导致 ADPKD 的基因变化会影响血管内壁，导致血压升高。该疾病还会导致肾脏产生的激素发生变化，从而干扰血压调节。随着肾脏效率的降低，它们无法清除血液中的盐分，这也会导致血压升高。
患有 ADPKD 的人患脑动脉瘤的风险比未患此病的人高出四倍。脑动脉瘤是脑血管的膨胀，如果破裂，可能会导致出血或中风。
此外，ADPKD 还会导致胰腺囊肿并影响肠道和心脏瓣膜。
ADPKD 需要多长时间才会进展？尽管 ADPKD 进展的速度因人而异，但您的肾脏医生（也称为肾病专家）可以依靠某些线索来了解疾病进展的速度。
通过影像学检查测量肾脏的大小，医疗保健专业人员可以估计未来疾病进展的速度。梅奥影像分类系统主要依赖于对肾脏总体积 (TKV) 的精确测量。这可以通过计算机断层扫描 (CT) 或磁共振成像 (MRI) 来确定。通过根据您的身高和年龄调整此测量值，您的护理团队可以估计快速发展为肾衰竭的风险水平。
许多变量会影响疾病进展的速度。
虽然这种疾病在任何性别中都不会更常见，但男性的发病率确实更高。平均而言，患有 ADPKD 的男性比患有该疾病的女性早五年达到肾衰竭。
超重也会导致病情更快进展。
当 ADPKD 在 35 岁之前出现严重症状（例如肾脏感染、囊肿出血或高血压）时，这通常表明病情正在迅速发展。
ADPKD 进展的速度在一定程度上受基因变化的影响。基因检测可以揭示您可能患有哪些变化。ADPKD 最常见的原因是基因PKD1或基因PKD2的变化。通常，PKD1突变比PKD2突变更严重。研究发现，患有 PKD1 变化的患者患肾衰竭的中位年龄为 54 岁，患有PKD2变化的患者患肾衰竭的中位年龄为 74 岁。
PKD 进展的速度可能有所不同，并且在一定程度上受到导致该疾病的基因变化的影响。
由于其他家庭成员可能携带相同的基因变化，因此父母或兄弟姐妹等血亲的疾病进展情况可以为新诊断的家庭成员的疾病进展提供一些指导。然而，环境因素和生活方式选择也会影响疾病的进程。因此，疾病通常不会在一个家庭中的每个人身上以完全相同的方式发展。
随着时间的推移，大多数（但不是全部）患有 ADPKD 的人都会出现肾衰竭，需要透析或肾移植。
约有一半的 ADPKD 患者接受肾脏移植，这是首选治疗方法。移植最好在肾衰竭之前进行，以避免透析的潜在并发症。对于大多数接受肾脏移植的人来说，患病的肾脏不会被切除，并且在移植后会开始萎缩。在某些情况下，您的肾脏移植外科医生可能会建议您切除多囊肾。
有些人无法接受移植，因此需要透析。血液透析通常在透析中心进行，使用透析机像肾脏一样过滤血液，然后将其送回体内。
研究表明，当医疗条件允许时，ADPKD 患者的寿命处于正常范围内。心血管疾病是 ADPKD 患者最常见的死亡原因。
如何通过血液检测监测 ADPKD您的医疗团队会监测肾脏过滤血液的能力随时间的变化。这是通过血液测试来完成的，该测试测量肌酐，肌酐是一种在血液中循环并被肾脏清除的废物。该测试测量肾脏执行其重要工作的效率。这是一项关键测量，会终生跟踪。
肾脏通过名为肾小球的精细微血管过滤血液，而肾小球可能会因囊肿而结疤。血液测试可让您的护理团队通过计算估计肾小球滤过率 (eGFR) 来测量肾小球受损程度。这是对您的肾脏每分钟过滤多少毫升 (mL) 血液的估计。
eGFR 估计范围为每分钟 0 至 120 毫升 (ml/min)，并分为慢性肾病 (CKD) 的五个阶段，表明肾脏的健康状况：
CKD 1 期： eGFR 90 mL/min 或更高。CKD 2 期： eGFR 60 至 89 mL/min。CKD 3 期： eGFR 30 至 59 mL/min。CKD 4 期： eGFR 15 至 29 mL/min。CKD 第 5 期： eGFR 小于 15 mL/min。通常，对于患有 ADPKD 的人来说，这个值会在多年内缓慢但稳定地下降。
可能减缓 ADPKD 的措施虽然目前还没有治愈 ADPKD 的方法，但可以通过选择生活方式、药物和其他治疗方法来减缓其影响。这些可以延长肾脏的寿命，让您更长久地保持健康。
以下是减缓疾病进展的一些关键策略：
控制高血压，以保持肾脏和心血管系统健康。许多患有 ADPKD 的人服用降压药，并定期用家用设备检查血压。吃低盐健康饮食有助于降低血压。保持健康的体重，避免肥胖或超重。多喝水有助于肾脏保持健康。考虑服用托伐普坦(Jynarque)，这种药物已被证实可以减缓囊肿的形成并延长肾脏的工作时间。这仅适用于 ADPKD 快速进展风险较高的患者。患有 ADPKD 的情感困难ADPKD 是一种复杂的终身疾病，在情感上很难应对。它可能导致悲伤、焦虑和抑郁，以及内疚感。
这种疾病通常会在中年时表现出最严重的健康后果，而中年时人们往往处于生产力的巅峰，肩负着养家糊口的责任。这种破坏会造成经济困难和压倒性的内疚感和绝望感。
由于这种疾病可以遗传给孩子，它还会引发其他情感和道德问题，包括如何告诉家庭中的年轻成员以及这对后代意味着什么。
重要的是要认识到这些严重情绪挑战的影响，并与您的医疗团队讨论。许多人通过家人和朋友寻求支持，或向心理健康专家寻求治疗。关注您可控制的因素并接受不可改变、不可修改的风险因素可能是有效的应对策略。
文章作者：Fouad T. Chebib 医学博士
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