为提高公众对全身型幼年特发性关节炎(sJIA)的认识和了解、规范专病诊疗,近日,由国内34家三级以上公立综合及儿童专科医院共同发起的“童心守护行动:罕见之光,温暖同行”系列公益活动在全国范围拉开序幕,旨在倡导全社会关注儿童罕见病,为该类患儿提供更优的治疗平台及社会环境。
成都市妇女儿童中心医院是四川省第一家设立儿童风湿免疫专科病房的医院,对幼年特发性关节炎、儿童系统性红斑狼疮、幼年皮肌炎、巨噬细胞活化综合征、原发性免疫缺陷病等疾病有丰富的临床医疗经验。
成都市妇女儿童中心医院儿童风湿免疫科主任张伟表示,目前认为全身型幼年特发性关节炎是固有免疫异常引起的自身炎症性疾病,急性期表现为反复发热、关节炎、肝脾淋巴结肿大、浆膜炎、皮疹,如未及时诊治,急性期可能发生巨噬细胞活化综合征,威胁患儿生命,后期可能出现较严重的关节结构破坏、功能障碍,引起残疾。因此,张伟主任提醒,对于临床反复发热伴有关节炎、肝脾淋巴结肿大、皮疹等症状的患儿,一定要警惕全身型幼年特发性关节炎(sJIA)的可能,早期诊断、规范治疗是改善预后的关键。
“全身型幼年特发性关节炎(sJIA)主要是固有免疫失调,尤其是一些单核细胞、吞噬细胞、中性粒细胞异常激活,过度释放炎症因子,比如白细胞介素1、6、18等等,导致自身炎症疾病发生。”
张伟主任提到,全身型幼年特发性关节炎(sJIA)的传统治疗包括糖皮质激素、改善病情抗风湿药物、解热镇痛药物等。糖皮质激素可以有效控制全身炎症反应,缓解临床症状,但部分患儿对糖皮质激素治疗依赖,需要长期使用糖皮质激素或者更换其他药物治疗,长期且大剂量使用糖皮质激素会导致不良反应增加,包括感染、向心性肥胖、高血压、骨质疏松、电解质紊乱、影响生长发育等。因此,现在更多临床指南推荐使用生物制剂靶向治疗,能更有效地减轻全身炎症反应,同时有助于减少糖皮质激素使用剂量,帮助糖皮质激素尽快减量及停药,从而降低糖皮质激素使用引起的不良反应。
巨噬细胞活化综合征是sJIA常见的、严重的并发症,临床确诊的比例约为10%,但约30%-40%的亚临床病例不能及时发现。巨噬细胞活化综合征的发病机制可能是穿孔素基因异常表达和T细胞、NK细胞功能紊乱导致巨噬细胞过度活化,机体产生大量细胞因子,出现“炎症风暴”,临床主要表现为持续发热、淋巴结及肝脾肿大、全血细胞减少、严重肝功能损害、凝血功能障碍引起出血倾向及神经系统受累等多系统、多脏器损害,死亡率极高。及时诊断及治疗能够明显改善预后。
