经过10年的探索，加州大学旧金山分校的科学家们发现了第二种可以促进“自然短睡眠”的人类基因，这是一种终生的、每晚只睡4到6个小时却让人感觉完全恢复的睡眠的现象。
“在我们发现第一个短睡眠基因之前，人们真的没有从基因的角度来考虑睡眠时间，”神经学教授、加州大学旧金山分校威尔神经科学研究所(UCSF Weill Institute for Neurosciences)成员傅颖慧博士说。傅颖慧领导的研究团队发现了两种短睡眠基因，其中最新的一种在2019年8月28日发表在《神经元》(Neuron)杂志上。
傅说，很多科学家曾经认为某些睡眠行为不能通过基因来研究。她说:“利用人类遗传学的工具来研究睡眠是很困难的，因为人们用闹钟、咖啡和药片来改变他们的自然睡眠周期。”他们认为，这些睡眠干扰因素使得研究人员很难区分那些自然睡眠时间少于6小时的人和那些仅仅依靠人工刺激物睡眠的人。
自然短睡眠者一直是个谜，直到2009年，傅的团队进行的一项研究发现，遗传了一种名为DEC2的基因突变的人平均每晚只睡6.25小时;缺乏突变的研究参与者平均8.06小时。这一发现首次提供了决定性的证据，证明自然睡眠不足至少在某些情况下是遗传的。但是这种突变是罕见的，所以虽然它有助于解释一些自然睡眠不足的人，但它不能解释所有的人。
正如这项新研究所描述的，当研究人员确定了一个家族，其中包括连续三代天生睡眠不足的人，他们都没有携带DEC2基因突变时，一项突破出现了。研究人员利用基因测序和一种称为连锁分析(linkage analysis)的技术，梳理了该家族的基因组。连锁分析可以帮助科学家确定与特定性状相关的突变的确切染色体位置。他们的研究发现，一种名为ADRB1的基因发生了单字母突变，与DEC2中的突变一样，该基因也与自然睡眠不足有关。
为了了解新发现的基因突变是如何导致睡眠不足的，研究人员对实验室培养的细胞和老鼠进行了一系列实验。
细胞实验揭示了β-1肾上腺素能受体的突变形式——由ADRB1基因编码的蛋白质，在许多重要的生物学过程中发挥作用——比非突变形式降解得更快，这表明它的功能可能也不同。
这种预感在老鼠实验中得到了证实。研究人员发现，ADRB1基因在脑干中负责调节睡眠的背侧脑桥中高度表达。利用一种被称为光遗传学的技术，研究人员将光聚焦在脑桥的神经元上，刺激那些表达ADRB1的神经元。触发这些神经元会立即唤醒睡眠老鼠——尤其是那些经历非快速眼动睡眠(rem)的老鼠，在这个睡眠阶段，这些神经元通常并不活跃——这表明这些神经元促进了觉醒。
另外的实验表明，带有ADRB1突变版本的脑桥促进清醒的神经元更容易被激活。此外，在ADRB1突变的小鼠中，促进清醒和促进睡眠神经元的比例严重偏向前者。这些实验表明，ADRB1的突变形式促进了自然的短睡眠，因为它有助于大脑更容易被唤醒，保持更长时间的清醒。
虽然他们睡眠更少，但天生的短睡眠者不会遭受任何与睡眠剥夺相关的不利健康影响。“如今，大多数人长期缺乏睡眠。如果你需要8到9个小时，但只睡7个小时，你就被剥夺了睡眠。”“这对健康有着众所周知的长期影响。你更有可能患上心血管疾病、癌症、痴呆症、代谢问题和免疫系统衰弱。”
但实际上，天生的短睡眠者似乎从他们的生理特性中获益。傅说，研究人员发现，天生短睡眠的人往往更乐观，更有活力，更擅长一心多用。他们也有更高的疼痛阈值，不受时差影响，一些研究人员认为他们甚至可能活得更长。
“天生短睡眠者的睡眠质量和效率更高，”傅说。“通过研究它们，我们希望了解如何才能睡个好觉，这样我们所有人都能睡得更好，过上更快乐、更健康的生活。”
