HRD,即同源重组缺陷(Homologous Recombination Deficiency )←同源重组是个经典概念,可以简单理解为,在非姐妹染色单体之间的同源序列DNA分子发生的重新组合过程,可修复或转换某个区域的DNA序列。而HRD检测,顾名思义就是同源重组缺陷检测 ,是对同源重组功能进行评估的一种检测。“在狭义上,HRD检测特指HRDscore检测,是一种通过评估基因组损伤的模式(基因组不稳定性)来判断 HRD 的状态的检测,它是一种评分检测技术。“而广义上,检测任何一种能造成同源重组缺陷的标志物(基因/蛋白),都能被称作 HRD 检测。众所周知 ,同源重组缺陷 ,经由同源重组修复基因(HRR)功能丧失引起,包括BRCA1、BRCA2、RAD51、RAD51C、RAD51D和PALB2等[1],所以HRR基因检测,也是一种广义上的 HRD 检测。”
参考文献:
[1]. 上皮性卵巢癌PARP抑制剂相关生物标志物检测的中国专家共识