先天性心脏病也是我国出生缺陷排名第一的重大缺陷。

连续几天圈姐都在看跟先心病有关的内容，发现很多内容和以前的认知不同，今天就把这几天的收获和大家系统归纳一下。

真相一：先心病能找到原因的不足20%

这真的很遗憾，但却是目前最残酷的现实。

心脏是人体发育最早的器官，先心病占活产婴儿的0.5%~1%，在出生缺陷中位居首位。但在先心病中，遗传因素，能筛查出基因突变的比例不足20%。

既往流行病学和动物模型研究发现，PM2.5与先天性心脏病具有强相关性。

PM2.5暴露使得AhR被激活，引发线粒体氧化应激，DNA损伤，最终引起心脏发育畸形，且呈现剂量依赖性。

真相二：遗传因素并不能预防

这个也非常遗憾，先心病确实具有一定程度的家族发病趋势，但很难预防，通常第一胎先心病，第二胎再发的可能性也比普通人的几率高一些。

但你也不用特别悲观，我的表姐第一胎是先心病，并且预后很差，孩子两岁夭折，但后面两胎都没有任何问题。

严重的遗传物质改变，早期就会明显影响心脏的发育，随即发生流产或死胎。

目前产前基因诊断排除先天性心脏病并不是常规内容，而且基因检测基本都要有创取样，并不适合推广。

所以针对遗传因素我们并没有有效的预防和检测措施。

真相三：母体基础疾病胎儿风险加倍

比如我们圈子常见的自身免疫类疾病、妊娠高血压、妊娠糖尿病等慢性病都和后代先心病有关。

孕期高同型半胱氨酸血症和低叶酸，这也是胎儿先心病发病的独立风险因素，提示要及时补充含叶酸的复合维生素。

母亲年龄35岁及35岁以上，其后代的先心病风险会相应增加。

其他包括不良流产史、早产史也与先心病相关。

真相四：孕期感染事关重大

TORCH、风疹病毒、发热性疾病及呼吸道感染、微小病毒及尿路感染等，已经明确会增加胎儿的先心病风险。

所以母亲备孕期间就应该开始增加锻炼，强健体质，及时接种风疹疫苗以及流感疫苗等，身体达到比较好的状态之后再妊娠，可以减少孕期感染的风险。

真相五：噪声影响不容忽视

噪声污染可能并没有引起大家太多的关注，但是有研究表明母亲孕早期在噪声环境中会增加胎儿先心病风险。

甚至有人提出居住环境嘈杂，居室距离马路＜50m是发生胎儿先心病的危险因素。

因为长期的噪声刺激，扰乱了母亲丘脑、垂体前叶的正常功能，使激素水平改变，进而影响受精卵的发育。

真相六：肥胖女性必需提高警惕

瑞典一项研究表明：相比体重正常的妈妈，3级肥胖与房间隔缺损和动脉导管未闭风险升高65%和132%相关。

肥胖人群不仅更容易并发糖尿病，而且还会影响妈妈的叶酸代谢，肥胖的育龄妇女叶酸水平更低，相比体重正常的妈妈需要补充更多的叶酸。

真相七：阿司匹林致病无需过度担心

在妊娠早期使用阿司匹林是否增加先心病的风险，以前存在争议。

2017 年欧洲最大规模、双盲、随机、安慰剂对照的多中心研究，明确提示了对于早产型子痫前期高危孕妇实施低剂量阿司匹林预防治疗，可以降低子痫前期发生率，小剂量使用阿司匹林致畸风险相对降低。

小剂量使用阿司匹林未观察到胎儿或新生儿毒性作用，所以从目前研究可见，妊娠期使用小剂量阿司匹林对宝宝不良影响的风险是相对较小的。

真相八：孕期特殊地区旅游也是致病因素之一

这你想不到吧，在我国高海拔地区先心病发生率远远大于平原地区，有专家分析这和高海拔地区缺氧的环境相关。

所以，作为孕妇，如果有出游需求，一定要注意地区，避免去氧气稀薄的高海拔地区旅游。

真相九：手机电脑辐射已经成为先心病新诱因

很多姐妹对老人常念叨的少看手机，少用电脑当成最无用的唠叨，但其实这并不多余。

手机、电脑等辐射对先心病的影响也逐渐引起行内的关注。

曾经有一位非常复杂的先心病患儿，他的母亲是一位电脑软件工程师，在怀孕期间她每天在电脑前工作的时间都超过了12个小时。

上海的一项调查，也把电离辐射列入诱发先心病因素的前10位。

真相十：叶酸、白芦藜醇、锌的摄入对预防有利

很多姐妹都知道，补充叶酸对预防胎儿先心病有利，叶酸则通过调控AhR通路的DNA甲基化，发挥心脏保护作用。

研究发现白藜芦醇可抑制氧化应激，对心肌发育起保护作用。

雷金菊研究认为母体孕期锌缺乏与胎儿先心病具有关联性，科学、合理地进行孕期锌补充、可以减少先心病的发生。

真相十一：能睡觉睡好觉对预防有重大影响

最近研究发现，母亲围孕期睡眠问题是子代先心病发病的独立危险因素。

其可能机制是围孕期睡眠问题引起褪黑素分泌异常，干扰了Hippo信号通路和Jun基因的表达，进而使细胞周期在G1至S期发生阻滞，细胞增殖受到抑制。

另外，研究还发现白天小睡、富含蔬菜、水果、鸡蛋、牛奶、禽畜肉和水产品的膳食模式、高社会支持度、每周运动2次及以上，可在一定程度上使围孕期睡眠问题导致的先心病发病风险降低。

高钠高脂膳食模式和存在负性生活事件则可使围孕期睡眠问题导致的先心病发病风险进一步上升。

当然，关于先心病还有很多没有在文中说明，比如吸烟喝酒也是明确致病因素，建议备孕前半年戒烟戒酒，避免近亲婚配，孕妇心情愉悦也能减少疾病发生等等。

这都是姐妹们明确的共识，这里就不再过多啰嗦，预防先心病，孕期心脏彩超尤其重要，请各位姐妹务必把它列为常规产检。

预防先心病，准妈妈要做好预防措施，注意各方面的禁忌，才是对家庭负责，对宝宝负责。

郑重声明

本账号发表的内容仅作为资讯分享，本账号不做任何形式的营销推广，文章观点不能直接用作医疗诊断或健康干预建议。在采取任何预防或治疗措施前，请与你的医疗保健提供者沟通。

——THE END——

参考文献

[1]李明月. 出生前PM_(2.5)暴露对胎鼠心脏发育的影响[D].厦门大学,2020.DOI:10.27424/d.cnki.gxmdu.2020.000898.

[2]邓雅珑. 子代先心病的发病现状与非遗传影响因素研究[D].上海交通大学,2019.DOI:10.27307/d.cnki.gsjtu.2019.004852.

[3]江燕萍, 高原地区胎儿先心病孕前咨询、产前筛查及围产期处理决策的研究. 广东省,广东省人民医院(广东省医学科学院),2020-09-22.

[4]雷金菊. 孕期血锌水平与胎儿先心病的关系及联合碱性磷酸酶活性的检测价值[D].福建医科大学,2021.DOI:10.27020/d.cnki.gfjyu.2021.000717.

[5]赵安达. 围孕期睡眠与子代先心病发病相关性研究[D].上海交通大学,2019.DOI:10.27307/d.cnki.gsjtu.2019.002788.