“两个孩子都是显性携带？这么巧么？我原以为我和大丫头的视力问题只是偶然不注意，这真是……唉!……”

40多岁的郑女士和丈夫有一双可爱的儿女，但自身一直有视力问题，刚上初中，女儿就出现了近视，一直以为只是一时没有注意，用眼过度导致的，这次来湖南妇女儿童医院做人体基因全面检查才发现，原来自己的两个孩子都遗传了自己的青光眼致病基因。

母子三人携带的青光眼致病基因都是ASB10，因此医生初步判断是郑女士遗传给了两个孩子，并且该基因是常染色体显性遗传，所以大女儿的视力问题可能由该致病基因引起，虽然目前小儿子没有出现有关症状，但是三个人均应注意眼部医学检查、眼压检测以及适时酌情的药物治疗，激光治疗和手术治疗等医疗干预。

此外两个孩子还都是老年痴呆杂合个体，郑女士是老年痴呆致病基因APOE的纯合个体，该基因突变又是常染色体显性遗传，因此导致两个孩子均为该致病基因的杂合个体，且都存在患病风险。虽然目前尚无有效的药物阻止和治疗老年痴呆，但防控高血压、高胆固醇、糖尿病及戒烟控酒、合理健康饮食、适当锻炼均有预防作用。

警惕“视力小偷”青光眼

青光眼是一种致盲性眼科疾病，是全球第二大引起失明的疾病，因为眼球内的压力升高，压迫视网膜神经组织，造成其损伤，最终导致视功能障碍，视力逐渐丧失，而青光眼导致的视神经损害往往是不可逆的。

青光眼分为慢性和急性两种，急性青光眼就和它的名字一样，发展迅速，发作时视线一片模糊，患者会出现头疼、恶心呕吐的症状，如果没有得到及时的治疗，可能导致视力严重受损甚至是失明。而慢性青光眼早期可能并不会出现症状或者是不适感，并且在经过休息和睡眠后便能得到缓解，患者往往意识不到自己得了青光眼，常会误以为只是疲劳所致，一直到视力严重下降才逐渐意识到自己的病情，因此青光眼也被称为“视力小偷”。

青光眼具有遗传倾向，在青光眼患者的直系家亲属中，有10%-15%可能会发生青光眼。如果家族中存在青光眼病史，建议定期检查眼睛。一般来说青光眼患者不能被完全治愈，但是可以控制，如果能早期发现，积极接受治疗，就可以在很大程度上避免失明。

人体基因全面检查，预测疾病风险，指导精准治疗

基因检查使以对DNA进行检测的方式获取基因信息，解析遗传密码，预知患某种疾病的风险或者诊断疾病。通过基因检测，可以发现是否携带青光眼相关的致病基因，抢占治疗先机，提前预防。并且，掌握了遗传信息，医生可以为患者量身定制更适合的治疗方案，大大提升治疗效果。

湖南妇女儿童医院健康管理中心推出人体基因全面检查的服务项目，采用全外显子组测序技术，仅需要抽取3-5ml静脉血，检查方式便捷快速，人人都能查。可以筛查4000+疾病，覆盖单基因遗传病、肿瘤、用药指导等多个方面，一次检查终生受益，提前发现疾病、预测肿瘤风险、精准慢病管理、保障健康生育、指导用药安全。

通讯员：周馨怡