不知道大家在工作中有没有遇到过这样的情况。大龄未育的夫妻,期盼孩子多年,突然怀孕了,大喜过望,很快又胎停了,难过至极。这样的病患往往极度焦虑,无法承受这样的打击,害怕未来还会发生同样的遭遇。他们往往还会在网上查询,也会了解到确实有很多人会出现类似情况,也确实有些人会再次遭遇这样的痛苦经历。并且,他们还会查到很多人对此原因的探索,于是他们了解到抗磷脂综合征,了解到查胚胎染色体,了解到做基因检测。
对此,好心的医生往往也很想帮帮她们,希望能为他们多做一点,于是会帮助他们做胚胎的病理检查和染色体检查,可能还会进一步建议做夫妻双方都染色体检查。
我能理解大家都初心,无论是医生,还是患者,都希望能把问题搞明白,都希望能在后来的生育规划中能再做点什么对自己有利的事情。不过很遗憾,想法是好的,但这样的操作其实没有什么意义。
我为什么不建议常规做胎停胚胎的染色体检查。
对于孕早期胎停的胚胎,用脚趾头都能想得到,大概率上应该是和胚胎自身缺陷有关的,小概率上是在胚胎发育过程中某个关键环节遇到了偶然困难。无论是胚胎发育关键环节遇到了困难,还是胚胎自身有缺陷,本质上,这问题还是出在胚胎自己上。所以说大自然的优胜劣汰是有道理的。在此,我想应该说一句“胎停有理”,有的胎它就该停。
怀孕就是试错,健康的孩子是试错试出来的,孩子不是精心设计出来的。这个世界上没有任何专家,能通过精密的设计,设计出一个确定健康的宝宝。关于这部分内容,请参考我的前一篇推送《关于胎停后多久可以再怀孕的逻辑思考》。
本质上胎停属于自然界对人类妊娠的总质控,是优胜劣汰的自然过程。它必须把存在严重质量问题的产品淘汰下来,不允许其流入市场。是不是和工厂搞生产的感觉差不多。
那这个时候就有人问了,难道不应该把原因检查清楚后,提高产品合格率吗?这样不是也能规避一些风险吗?
想得的确很美好,如果想提高生产质量,唯一的办法是避免高龄生育,越年轻怀孕,生产合格率越高。关于这个问题的全套逻辑,我也在上篇文章详细阐述过。
关于各种危害生育,或者可能危害生育的因素,没有任何因素能和年龄这个因素相提并论。其他任何你能想象得到的因素,在年龄这个因素面前,都是渣渣,其影响力或许不及年龄这单一因素的万分之一,甚至是没有影响,所谓的影响甚至可能是人民臆想出来的。
染色体检查在最近二三十年来,算是个新事物。我参加工作的早些年,很少有人提染色体检查这个事情。但是染色体检查在最近这几年却算是个旧事物。因为现在基因检测高通量测序,可以直接测量人类的全基因组序列,50亿个碱基对全给你测算出来。在基因测序面前,染色体检查就是个弟弟,啥也不是。
那是不是应该常规建议做基因检测呢?也不是。首先基因检测很贵,动辄好几万块钱。其次,我们明明知道这胎停的胚胎较大概率上是存在染色体缺陷的,你花好几万去证实一件你明明已经预料之中的事情又是何苦呢?
再则,是不是基因存在缺陷就不能生育健康的孩子呢?未必呀,在人群中,基因缺陷常有,大大小小的缺陷都可能存在于人群之中,很多缺陷是不致命的。如果你查出来胚胎存在这些缺陷,你又如何解读这个报告。很多医生并不具备解读这种模棱两可的报告的能力。因为解读透了往往会是这样一种场景:
问:有没有问题?
答:有问题。
问:是不是它导致的胎停?
答:有这个可能。
问:那下次还会胎停吗?
答:有可能。
问:这检查都出来了,原因也清楚了,不能预防胎停吗?
答:不能。
问:难道你们就没有什么办法吗?
答:没有。
于是结局大概就成了这样。
于医生而言,由患者花钱,让医生搞明白了一个科学道理。
于患者而言,我花了钱(句号)
最后,没捞到好处的患者,可能依然很纠结,可能还要面临四处求医,可能还有掉进亏钱的坑里。而最最最重要的是,在这个过程中,她们还会损失对于女性生育力来说最宝贵的时间。因为还会有很多医生会建议:流产后应该避孕,让子宫好好恢复。这话本来也没错,只不过有些医生的建议可能是避孕半年甚至一年。这个事情我是非常不认可的。
我为什么不常规建议夫妻双方因为胎停的问题做基因检测。
常规做基因检测或者染色体检查,对于夫妻双方来说也是不必要的。当然,我这个结论有个前提,是针对群体概率来说的。你非要跟我抬杠,说有些人就是可能存在基因缺陷,有些缺陷就是可能导致胎停,那这天就没法聊了。毕竟这种缺陷属于小概率事件,我们大多数有过胎停经历的人,其实还是正常的。
我前文也提到,基因缺陷其实是广泛存在于我们普通人群中的,但是这些缺陷并不是致命的缺陷。由于人的染色体都是成对的,互为配对的姐妹染色体,他们的等位基因是可以互补的,一些小的缺陷并不影响一个个体的完整性。但是男性有两条染色体不配不上对,那就是X和Y染色体,所以男性因为基因缺陷发生死胎、胎儿畸形、遗传病等问题的概率是显著高于女性的。
综上所述,我们可以知道,有缺陷并不一定导致胎停,胎停的也未必有缺陷。而胚胎染色体可能是经历过突变的染色体,所以胚胎染色体缺陷未必能反应夫妻双方都缺陷。
对于那种反复多次胎停、流产,或者生育畸形儿的女性,查染色体就会比较有意义了。因为你们是经过实践筛选出来,较高概率会存在导致不良妊娠结局的基因缺陷的人群。对于已知存在家族遗传病史的男女,应该常规在生育前做基因检查,以明确怀孕后是否需要做产前诊断。如果这种缺陷基因能长期存活,往往这种家族遗传病和胎停发生率并无太大关系。
在这个自然界,胎停流产本来就是普遍现象。关于胎停的自然概率我很多文章有提到,当下育龄期女性怀孕后,孕早期胎停流产的概率大约20%。概率是和年龄存在密切关联的,越年轻概率越低,20岁以前概率不到10%,35岁以后可以高达30%。
对于发生过1次胎停的女性,如果紧接着再怀孕,其再次胎停的概率基本不变,但如果她要想调理个三年五载再怀孕,这概率就会快速飙升。至于原因,我说这么多,我想大家应该能理解了吧。
作为一个科学家,一个治学严谨的研究性医生,我其实是鼓励大家多采集标本,多做基因检测和染色体检查的。
但是作为一个普通人,我还会关注,我做这样的检查,于我能得到什么好处,毕竟,无论你搞清楚一个什么样的科学道理,于我的生活而言似乎并没有太大的直接关系。
当然,对于停育的胚胎,做病理检查还是有意义的,因为葡萄胎也可能表现为胎停,虽然概率上也算小概率事件,但病理的费用相对而言很低,却能明确诊断,规避葡萄胎相关的风险,这笔花费还是比较划算的。
讲得很有道理!许多医生很坏坏,老叫你检查这个检查那个,费钱费时,最后一点用处都没有。