皮肌炎是一种罕见的自身免疫性疾病，其特征是明显的皮疹和进行性肌肉无力。该病主要影响骨骼肌和皮肤，导致一系列临床症状，可严重影响患者的生活质量。皮肌炎的病因对很多人还言仍不清楚，但据信它涉及遗传易感性和环境诱因的结合。它与成人潜在恶性肿瘤的显著关联使其在临床实践中尤为重要，需要仔细评估受影响患者的潜在癌症联系。
皮肌炎的临床表现多种多样，通常表现为淡紫色皮疹（面部紫色皮疹），伴有肌肉无力，尤其是臀部、背部和肩部的近端肌肉。其他皮肤特征包括 Gottron 丘疹、披肩征和技工手。还可能出现全身症状，如疲劳、发烧和体重减轻，这进一步增加了诊断过程的复杂性。
鉴于症状与其他自身免疫性疾病重叠，及时准确的诊断通常需要多位专家的合作，因此是一项艰巨的任务。
围绕皮肌炎最突出的争议之一是其诊断标准和延迟诊断的影响。这种疾病有时可能没有明显的皮肤损害，使识别变得复杂，并导致被称为皮肌炎无皮炎的亚型。尽管血清学检测取得了进展，但医学界仍在争论肌肉活检的必要性，人们担心其侵袭性和组织学发现的可靠性。
皮肌炎的治疗策略侧重于症状管理和提高肌肉力量，主要通过使用皮质类固醇和免疫抑制疗法。虽然这些方法可以显著改善许多患者的症状，但并不能治愈疾病，正在进行的研究旨在确定更有效、更有针对性的治疗方法。预后差异很大，受疾病严重程度、及时干预和潜在并发症等因素的影响，强调早期诊断和个性化治疗的重要性。
临床表现皮肌炎的特点是临床症状多种多样，主要包括皮肤表现和肌肉无力。临床表现因人而异，通常导致诊断和治疗的复杂性。
全身症状皮肌炎患者还可能出现全身症状，包括疲倦、发烧和体重减轻。其他表现可能涉及胃肠道问题，如吞咽困难，这可能会使临床表现进一步复杂化。
诊断挑战由于皮肌炎的症状与其他自身免疫性疾病重叠，因此诊断可能特别具有挑战性。患者可能出现各种症状，需要多位专家协调才能做出准确诊断。鉴于其临床表现的复杂性，持续的研究和改善临床沟通对于有效诊断和治疗这种疾病至关重要。
皮肤特征皮疹和皮肤受累皮肌炎的标志性症状之一是紫红色面部皮疹，通常称为淡紫色皮疹，通常会影响眼睑、上脸颊、前额和太阳穴。这种皮疹可能伴有眼睑和眶周皮肤水肿。
Gottron 丘疹：出现在关节伸肌表面的小红紫色扁平丘疹，特别是在掌指关节和指间关节周围。
披肩征：影响肩部和上臂的斑丘疹，也可延伸至上胸部。
技工之手：约 30% 的患者出现指尖角化过度和龟裂。
光敏性是常见症状，患者可能出现色素沉着，尤其是肤色较深的个体。其他皮肤变化可能包括皮肤异色症，一种红棕色萎缩性皮肤，伴有明显的毛细血管扩张，以及鳞状、瘙痒的头皮状况，导致弥漫性脱发。
皮肤外症状除了皮肤受累外，皮肌炎还常常与肌肉无力有关。
近端肌肉突然或进行性无力，尤其是颈部、臀部、背部和肩部的肌肉。
肌肉疼痛和疲劳，会严重影响日常活动和生活质量。在某些情况下，肌肉无力可能严重到妨碍基本功能，例如抬头坐姿或爬楼梯时，肌肉活检可能对肌肉造成损伤。此外，多达 75% 的患者可能会出现间质性肺病，导致呼吸短促和慢性干咳等症状。
诊断皮肌炎 (DM) 的诊断涉及多方面的方法，包括临床评估、实验室检测和影像学研究。尽管肌肉活检传统上一直是疑似 DM 病例的重要诊断工具，但其侵入性导致其使用率下降，特别是随着肌炎特异性自身抗体 (MSA) 和指示肌肉炎症的血清学标志物的出现。值得注意的是，大约 6% 的 DM 患者可能几乎没有或完全没有皮肤受累，这种情况称为皮肌炎无皮炎，肌肉活检对诊断特别有益。
临床评估彻底的临床评估对于诊断 DM 至关重要。临床医生通常会寻找标志性的皮肤表现，例如 Gottron 丘疹和淡紫色皮疹。然而，由于所涉及的复杂性，尤其是对于出现细微或非典型症状的患者，必须采用诊断标准。Bohan 和 Peter 标准根据临床标准和特征性皮疹的存在将 DM 诊断分为“确定”、“可能”或“有可能”。
影像学研究当临床特征和血清学数据不确定时，可以使用肌电图 (EMG)，显示大约 70-90% 的 DM 病例存在异常。此外，MRI 可能有益，特别是在评估肌肉无力时，揭示提示 DM 的肌肉结构变化，例如脂肪浸润。
血清学研究常规血清学研究在 DM 诊断中起着至关重要的作用。骨骼肌损伤后，五种肌肉酶——肌酸磷酸激酶 (CK)、天冬氨酸氨基转移酶 (AST)、丙氨酸氨基转移酶 (ALT)、乳酸脱氢酶 (LDH) 和醛缩酶——会释放到血清中，其中 CK 是此类损伤最敏感和最特异的标志物。70-80% 的糖尿病病例中可观察到高水平的 CK，通常与转氨酶水平升高相关。MSA 的存在可进一步帮助确认糖尿病诊断，特别是在没有典型皮肤表现的情况下。
活检虽然肌肉活检仍然是确认皮肌炎 (DM)的可靠方法，但它并非没有局限性。组织学特征（如束周萎缩）虽然具有特异性，但并不总是敏感的，仅在约 47% 的病例中可见。此外，活检前使用糖皮质激素或免疫调节药物治疗会影响观察到的组织病理学特征。
其他注意事项对于被诊断为皮肌炎 (DM)的患者，必须评估其全身受累和恶性肿瘤，因为这些因素会显著增加发病率和死亡率。缺乏针对皮肌炎 (DM)心脏和胃肠道受累的标准化筛查指南，这进一步使诊断情况复杂化，强调了临床怀疑和彻底评估患者的重要性。
治疗皮肌炎的治疗侧重于控制特定症状和解决并发症，因为目前尚无治愈该疾病的方法。
治疗方法是个性化的，考虑到患者的症状、年龄和整体健康状况，并根据疾病的严重程度采用各种治疗方式。
药物治疗药物治疗是皮肌炎治疗的基石，旨在减少炎症、抑制自身免疫和预防疾病进展。皮质类固醇，特别是糖皮质激素，如泼尼松龙，是一线治疗药物，通常最初以高剂量开具，随着肌肉酶水平的改善逐渐减少剂量。
免疫抑制药物如果患者对皮质类固醇单药反应不佳，通常使用硫唑嘌呤和甲氨蝶呤等免疫抑制药物。这些药物有助于进一步抑制免疫系统，并可能防止病情复发。对于症状严重或对常规疗法有抵抗力的患者，静脉注射免疫球蛋白 (IVIG) 已成为一种首选治疗方案。 IVIG 疗法可以增强肌肉力量并改善皮肤症状，尤其是在严重病例中
