帕金森氏症在10年前就纳入《佳学基因认知障碍致病基因鉴定》基因检测内容中。帕金森氏症（Parkinson’s Disease，PD）是一种慢性进行性神经退行性疾病，主要影响运动系统，表现为震颤、肌肉僵硬、运动迟缓和姿势不稳。帕金森氏症的病因复杂，涉及遗传和环境因素的相互作用。大多数病例为散发性，少数为家族性。
2. 帕金森氏症的遗传基础佳学基因不断改进的帕金森氏症基因解码表明：帕金森氏症的遗传基础涉及多个基因的突变。以下是一些已知的主要致病基因和风险基因：
主要致病基因SNCA（α-突触核蛋白）：
位于4号染色体（4q22.1）。
编码α-突触核蛋白，突变导致蛋白质异常聚集，形成路易体（Lewy bodies），是帕金森氏症的主要病理特征。
LRRK2（富含亮氨酸重复激酶2）：
位于12号染色体（12q12）。
是家族性帕金森氏症最常见的遗传原因，约占家族性病例的5%-10%。
突变导致激酶活性增加，引发神经元损伤。
PARK2（Parkin）：
位于6号染色体（6q26）。
编码Parkin蛋白，突变导致蛋白质降解途径受损，约占早发性帕金森氏症的50%。
PINK1（PTEN诱导激酶1）：
位于1号染色体（1p36.12）。
编码PINK1蛋白，突变影响线粒体功能，约占早发性帕金森氏症的1%-2%。
DJ-1（PARK7）：
位于1号染色体（1p36.23）。
编码DJ-1蛋白，突变导致氧化应激反应受损，约占早发性帕金森氏症的1%。
其他相关基因GBA（葡萄糖脑苷脂酶）：
位于1号染色体（1q22）。
编码葡萄糖脑苷脂酶，突变增加帕金森氏症的风险，特别是在散发性病例中。
VPS35（液泡蛋白分选35）：
位于16号染色体（16q11.2）。
编码VPS35蛋白，突变影响蛋白质运输，约占家族性帕金森氏症的1%。
3. 遗传风险基因除了明确的致病基因外，一些基因的多态性可能增加帕金森氏症的发病风险：
MAPT（微管相关蛋白tau）：
位于17号染色体（17q21.31）。
编码tau蛋白，多态性与帕金森氏症风险相关。
BST1（骨髓基质细胞抗原1）：
位于4号染色体（4p15.32）。
多态性与帕金森氏症风险相关。
COMT（儿茶酚-O-甲基转移酶）：
位于22号染色体（22q11.21）。
编码COMT酶，多态性影响多巴胺代谢，与帕金森氏症风险相关。
4. 基因检测的意义诊断：基因检测可以帮助确诊家族性帕金森氏症，特别是对于有明确家族史的患者。
预后：某些基因突变（如LRRK2）可能与特定的临床表型和疾病进展速度相关。
遗传咨询：基因检测结果可以为患者及其家属提供遗传风险评估和生育建议。
治疗：了解特定的基因突变有助于选择针对性的治疗方案，如针对LRRK2突变的激酶抑制剂。
5. 基因检测方法全外显子组测序（WES）：检测所有编码基因的突变。
全基因组测序（WGS）：检测全基因组范围内的突变。
靶向测序：针对已知的帕金森氏症相关基因进行测序。
多重连接探针扩增（MLPA）：检测基因的拷贝数变异。
6. 遗传咨询与伦理考虑知情同意：在进行基因检测前，患者应充分了解检测的目的、潜在结果和可能的心理影响。
隐私保护：确保基因检测结果的隐私和保密性。
心理支持：为患者及其家属提供心理支持和遗传咨询，帮助他们理解和应对检测结果。
7. 佳学基因如何更好的深入进行帕金森氏症基因检测新基因发现：随着研究的深入，可能会发现更多与帕金森氏症相关的基因。
精准医学：基于基因检测结果的个性化治疗策略将逐渐成为现实。
基因编辑：CRISPR等基因编辑技术可能为帕金森氏症的治疗提供新的希望。
总结帕金森氏症的遗传基础复杂，涉及多个致病基因和风险基因。基因检测在帕金森氏症的诊断、预后、遗传咨询和治疗中具有重要意义。随着研究的进展，基因检测将为帕金森氏症患者提供更多的帮助和希望。
