遗传性弥漫型胃癌（HDGC）是一种常染色体显性遗传综合征，以（弥漫型胃癌、乳腺小叶癌高发）为特征，多由抑癌基因CDH1失活突变引起。同时有一小部分HDGC家系具有CTNNA1基因异常。
遗传性弥漫型胃癌有什么特点？第一，遗传性弥漫型胃癌的发病年龄很早，文献报道发病年龄14～84岁，平均年龄38岁。这比其它类型的胃癌好发年龄提前5~6年；
第二，遗传性弥漫型胃癌病例大多都属于分化差的病理类型，尤其以低分化腺癌、印戒细胞癌为主，Lauren分型为弥漫型。
由于这几种原因，导致遗传性弥漫型胃癌是一种预后较差的胃癌。
遗传性弥漫型胃癌该如何诊断？2020年国际胃癌联盟（IGCLC）发布了最新HDGC基因检测标准，并细分为家系诊断标准和个体诊断标准。
1、家系诊断标准
不论年龄，家系中存在2例胃癌，至少1例确诊为弥漫性胃癌
不论年龄，家系中存在1例及以上DGC，以及1例及以上70岁前患乳腺小叶癌
家系中至少2例50岁前患LBC
2、个体诊断标准
50岁之前患弥漫性胃癌（DGC）
不论年龄，毛利族人中有1例DGC
不论年龄，DGC患者一级亲属有唇裂/腭裂个人史或家族史
70岁之前患DGC和LBC
70岁之前患双侧LBC
年龄＜50岁的家系成员，胃活检发现原位印戒细胞和（或）印戒细胞Paget病样扩散
遗传性弥漫型胃癌有哪些治疗方式？内镜下治疗：日本胃肠内镜学会（JGES）于2020年更新了ESD手术的最新适应证，其相较于上一版本的一条重要更新，便是将无溃疡和溃疡瘢痕，且病灶长径≤2cm的黏膜内未分化型癌纳入了ESD手术的绝对适应证。
（图源：太帅图库）
如果内镜下早期发现了符合该指征的遗传性弥漫型胃癌，可以考虑进行ESD手术。
预防性全胃切除术（PTG）：对于预防性全胃切除术的适应证，一般从手术时机把握、手术切除范围、淋巴结清扫范围、消化道重建、术后并发症，6个方向考虑。
一般对年龄较大或者较小的患者，均不建议行PTG，通常建议在20～30岁进行PTG。
总结遗传性弥漫型胃癌属于罕见病，并不是有胃癌家族史就一定是遗传性弥漫性胃癌。
但是，我们还是要加强健康意识，定期体检，尤其是伴有胃癌家族史的病人，应该谨遵医嘱，定期、规律的进行内镜复查。
