中国青年报客户端讯（中青报·中青网记者夏瑾）11月8日，“共筑中法健康赛道罕卫生命奇迹”罕见病主题活动在第七届中国国际进口博览会上举办。由北京血友之家罕见病关爱中心和天津大学药学院医药政策与经济研究中心合作完成的《中国血友病患者治疗模式与疾病负担研究报告》（以下简称“研究”）在活动现场发布。

血友病是一种持续终生的遗传性出血性疾病，根据《中国血友病诊治报告2023》，目前我国有登记的血友病患者约4万例。患者被称为“玻璃人”，因体内天生缺少特定的凝血因子，终生伴随着“血流不止”的痛苦。近十几年来，中国血友病诊疗取得诸多进展，大多数患者可以避免致死或严重致残，但患者生活质量还存在诸多困境。

研究显示，大多数血友病患者过去一年都发生过出血，平均出血次数约为32次，抑制物阳性患者比阴性患者出血次数更多。每十天左右一次的“出血负担”是患者面临的巨大难关，如不能很好控制出血问题，可能导致关节变形甚至残疾，影响学习和工作。

研究同时也展现出当前血友病患者治疗现状——抑制物阴性的血友病患者仅一半达到低剂量凝血因子预防治疗，这说明不少患者仍处于“按需治疗”的阶段。对于血友病患者，规范的预防治疗才是更为有效的方式，而在现有疗法下，“规范”则意味着患者每周需要进行2-3次预防性的足剂量凝血因子注射，也就是每年进行一百多次静脉注射。沉重的“针头负担”让不少患者望而却步。

中国医学科学院北京协和医学院血液病医院血栓与止血诊疗中心主任杨仁池教授表示，“血友病规范化预防治疗是降低患者出血几率，避免残疾甚至生命危险的有效路径。”本次进博会展出的创新非因子疗法芬妥司兰钠注射液，实现每年最少6次皮下注射的机制，“可极大提升患者依从性，让规范化的预防治疗不再遥不可及，这类创新疗法将为更多中国血友病患者带来治疗模式变革。”

“罕见病是重大的公共卫生问题，”中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康在活动现场说，“罕见并不意味着不被看见，希望社会各界进一步拆解罕见病患者的困境并逐个击破，不断改善患者的生存状况。”