作者：罗江滢，杨靖，张萍

编者按

先天性长QT综合征（congenital long QT syndrome, cLQTS）是一种遗传性离子通道疾病，系心脏离子通道或其相关蛋白基因突变引起心肌细胞复极延迟，心电图表现为QT间期延长及T、U波异常，临床表现为晕厥，甚至心脏性猝死。对于已经接受β-受体阻滞剂治疗后仍反复发作症状的患者，左心交感神经切除术可以帮助降低心脏事件的发生风险。在此次ACC年会期间，清华大学附属北京清华长庚医院张萍教授团队分享了首例左心交感神经切除术（LCSD）治疗2型长QT综合征（LQT2）合并13型长QT综合征（LQT13）的患者病例。

一、病例摘要

患者为26岁女性，慢性病程，近10年间断于运动或情绪激动时发作晕厥，伴小便失禁及肢体抽搐，持续数分钟自行缓解。院内发作晕厥期间心电监护提示尖端扭转型室速（图1A），可自行终止，外院曾加用普萘洛尔20 mg tid口服，效果欠佳，晕厥仍反复发作。我院复查ECG提示QTc较前显著延长（585 ms）伴T波双峰（图1B）。询问患者具有明确晕厥及早发猝死家族史（祖母和大姐反复晕厥，祖母于62岁猝死，大姐于23岁猝死；父亲和二姐表现类似心电图异常，QTc约490 ms，但无临床症状）。全外显子测序提示KCNH2 p.L75fs和KCNJ5 p.G387R的致病性杂合突变，一代验证发现其父亲及二姐携带同样致病突变。综上，患者Schwarts评分10分，可明确诊断2型合并13型先天性长QT综合征。因患者对非选择性β-受体阻滞剂（普萘洛尔）无反应，且拒绝植入式心脏除颤器（ICD）植入，最终患者接受经胸腔镜下LCSD，术后继续口服普萘洛尔。1年后复查心电图提示QTc间期较前缩短，为482 ms，T波形态较前好转（图1C）。随访5年间，患者仍存活，未再发作晕厥。

图1. 不同时期心电图

二、讨论

LQTS是一类常见的遗传性心律失常，也是导致青少年猝死的重要病因之一，主要根据患者症状、心电图表现、家族史及基因检测结果综合评估进行诊断及基因分型。非选择性β-受体阻滞剂是LQTS患者的一线治疗药物，但并非对所有患者均有效或可耐受。ICD是目前唯一可以预防心脏性猝死的有效治疗，但也存在诸多顾虑，例如经济问题、手术相关并发症等。LCSD通过外科手术减弱交感神经对心脏的支配作用，提高室颤发生阈值，从而降低恶性心律失常及猝死风险。根据最新指南，对于药物治疗下仍反复发作症状，且ICD植入有禁忌或被拒绝时，LCSD可作为I类推荐，用于降低心脏事件的发生率。有研究证实，LCSD术后6个月QTc＜500 ms的患者发生心脏事件的风险显著低于QTc≥500 ms者（p=0.0001）。

在本案例中，患者在接受充分普萘洛尔治疗的前提下，仍反复晕厥，并明确记录到TdP发作，具有ICD植入I类指征，但患者拒绝，为降低患者恶性心律失常及猝死风险，最终我们对患者进行了LCSD治疗，术后1年随访心电图可见QTc间期由术前585 ms缩短至482 ms，且T波双峰改变较前好转，提示患者LCSD效果较好，迄今随访5年，尚未再发心脏事件。

三、总结

我们报道了首例接受LCSD治疗的LQT2合并LQT13患者，治疗后ECG明显好转，随访5年未再发作心脏事件。对于高危LQTS患者，β-受体阻滞剂治疗无效且ICD被拒绝时，LCSD可以作为一种安全、有效且可耐受性好的方法，用于降低患者恶性心脏事件的发生风险。但仍需强调的是，LCSD并不能作为ICD的替代治疗，故对于这类患者，仍需要密切随访。

张萍教授团队罗江滢医生在ACC.24大会现场做病例报告

专家简介

张萍 教授

清华大学附属北京清华长庚医院

清华大学长聘教授，博士生导师、清华大学附属北京清华长庚医院副院长，心血管中心主任，清华大学智慧医疗研究院副院长。

擅长心律失常及疑难心血管疾病诊治，特别在心脏性猝死防治及遗传性心律失常的精准治疗、心血管疾病人工智能研究。

中华医学会心血管病学分会委员兼信息学组组长、中国生物工程学会心律学分会副主任委员、中国医师协会心力衰竭工作委员会副主任委员、海峡两岸医药技术交流协会心血管病分会副主任委员、中国医促会心律心电分会副主任委员、北京医学会心血管病分会副主任委员、 中国老年保健医学研究会数智健康分会主任委员等。

《ESC cardiovascular》副主编、《中华心血管病杂志》《中华心律失常杂志》《中国起搏与电生理杂志》《中华心力衰竭与心肌病杂志（电子版）》《临床心电学杂志》《PACE》《Cardiology Discovery》编委。曾获得国家自然科学基金、国家重点研发计划、“十二五”科技支撑项目、973子课题等基金资助。先后获得教育部自然科学奖、北京市科技进步奖、中华医学科技奖、华夏医学奖等，曾获“人民好医生”“白求恩式好医生”“中国杰出起搏贡献奖”“21世纪中国心电贡献奖”等。

罗江滢 博士后

清华大学附属北京清华长庚医院

北京清华长庚医院心血管内科 临床博士后

北京大学医学部八年制医学博士

临床方向：遗传性心律失常、起搏与电生理、心房颤动进展机制研究等。参与多项科研项目，多次在GW-ICC、CSC、ACC等国内及国际大会发言，发表多篇相关论文

学术任职：中国生物医学工程学会心律分会女性心律失常学组秘书

参考文献：Luo J, et al. left cardiac sympathetic denervation for a patient with type 2 long QT syndrome complicated with type 13 long QT syndrome. Presented at ACC.24.

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（来源：《国际循环》编辑部）