问

听说唐氏筛查不能确诊，那还有必要做吗？能不能直接做无创或羊水穿刺？

答

唐筛创伤小、经济成本低，还是有必要做的。如果唐筛查出高风险，可以通过无创或羊水穿刺来进一步检查。

唐氏筛查：基础筛查，没有创伤，花费低

唐氏筛查，也就是唐筛，通过抽血检查，结合血清学指标、准妈妈年龄、孕周、体重等情况，综合计算胎儿患有唐氏综合征的概率。

孕中期唐筛对唐氏综合征的检出率约为 60%～75%，假阳性率为 5%，也就是说，其中有 5% 并不是唐氏综合征，而是正常的胎儿。

但它在检查过程中没有创伤，经济成本也比较低，一般花费 200 元左右。

无创：高级筛查，没有创伤，花费高

无创也是通过抽准妈妈的血来做唐氏综合征筛查。它能筛查三种常见染色体异常，即 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征，检出率分别为 99%、97%、91%，假阳性率在 1% 以下。

无创的检出率比唐氏筛查更高，但是费用也比较高，一般需要花费 2000～3000 元。

羊水穿刺：确诊标准，有创伤，花费高

唐筛、无创都是筛查，并不是确诊。如果无创查出来是高风险，那么还是需要进一步做羊水穿刺。

羊水穿刺是检查唐氏综合征的确诊标准，准确率较高，但它要通过抽羊水进行检查，属于有创检查，有比较小的概率会出现流产、出血等情况，此外费用也不低，大约在 3000 元。

综合有效性、创伤风险、经济等多方面来看，唐筛其实还是有必要做的。当然，临床上也有准妈妈向医生要求不做唐筛而是直接做无创。你可以根据自己的情况，详细咨询医生后做出选择。