小天（化名）是一个活泼可爱的小宝宝，1个月前的一天，他正在温馨的家庭浴室里享受着温暖的泡泡浴，然而，突如其来的一场意外打破了这份宁静——小天的身体开始抽搐，意识丧失，这是他生命中第一次惊厥发作。家人急忙将他送往附近的医院，经过紧急治疗，小天的情况得到了控制。
2天前，小天再次出现抽搐发作，这次是在接种疫苗后，小天出现了发热，体温38.8℃，而且小天抽搐发作时间很长，快20分钟才缓解，紧张的家属找到了郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）小儿神经内科主任张晓莉。
张晓莉警觉地意识到，小天可能不仅仅是普通的热性惊厥，而有可能是一种早期具有热敏感性的癫痫——Dravet综合征。
妇幼健康科普什么是Dravet综合征？
Dravet综合征是一种罕见的、难以治疗的癫痫综合征。它通常在婴儿期起病，具有明显的热敏感性，起病时往往表现为热性惊厥，也可以出现像小天这样洗热水澡诱发的、或者在疫苗接种后发作，这都与热敏感性密切相关，这种惊厥发作容易出现持续状态（即15分钟以上的长时间发作）、或者局灶性发作（一边肢体抽搐）以及一次生病过程中多次惊厥发作，随着时间的推移，可能会出现无热惊厥发作，或者其他类型的发作。
Dravet综合征患儿在1岁前发育多正常，但随着病情发展，会出现精神运动发育迟缓。此外，患者存在一定概率的癫痫猝死风险。
如何确诊？
确诊Dravet综合征需要结合临床表现、脑电图结果和基因检测综合分析。当孩子出现频繁的热性惊厥、尤其是出现惊厥持续状态，或者经常出现局灶性惊厥发作（一边肢体抽搐）时需要警惕，其中80%的患儿可以检测到SCN1A基因的突变，其他还有PCDH19基因突变等。
如何治疗？
治疗上，目前主要通过药物、生酮饮食等手段，可以减轻癫痫发作的频率和严重程度，近年来也有一些新的药物进入国内，提高患儿的生活质量。
需要注意的是：对于SCN1A突变的患儿有些抗癫痫发作药物可能会导致发作加重，因此，可疑Dravet综合征的患儿建议到小儿癫痫专科就诊。
Dravet综合征虽然给患儿和家庭带来了巨大的挑战，但在专业医疗团队的支持下，他们并不孤单。每年的6月23日为Dravet综合征国际知晓日，郑州大学第三附属医院小儿神经内科一如既往地为患儿的健康努力，用专业的医疗技术和温馨的人文关怀，为每一位患儿撑起一片希望的天空。
来源：郑大三附院暨河南省妇幼保健院
