药物基因组学指的是利用基因组标志物来预测个体对药物疗效和毒性的反应。在过去的十年里，药物基因组学研究取得了显著进展。尽管临床因素如疾病严重程度、饮食和同时使用的药物明显影响了药物治疗的反应变异，但药物代谢和作用遗传差异在治疗结果中占据主导地位。药物反应的复杂性可能是多因素的，且随时间变化，因为通常采用主观临床评分，因此很难确定能够稳健预测药物反应的遗传变异。

在过去十年中，基因组关联研究（GWAS）广泛关注于精神疾病的遗传背景定制。然而，大多数研究发现在后续遗传研究中未能得到复制。也进行了候选基因研究作为替代方法，尽管在某些情况下样本量相当小。尽管各研究设计存在限制，遗传研究在阐明遗传变异与精神疾病的关联以及疾病发病机制方面提供了有用的见解。有趣的精神遗传学发现包括特定SNP，这些SNP在双相情感障碍和精神分裂症中被确定为基因组显著。与之形成对照的是，在MHC、ODZ4、TCF4等遗传位点内的SNP在一个障碍中显著，但在另一个障碍中则不显著。

此外，也进行了用于精神障碍药物治疗反应和毒性的GWAS，以定制抗精神病药物或抗抑郁药物的治疗。值得注意的是，大多数已识别的关联并未被精神科大夫所知晓，因此使常用的抗精神病药物或抗抑郁药物的药物基因组背景对于部分精神科大夫来说还比较模糊。为了达到这一目的，精神科药物基因解码对基因检测的进展进行了总结，以获取抗精神病治疗反应的GWAS发现。通过基因解码基因检测，鉴定了15个基因组显著位点（CNTNAP5、GRID2、GRM7、8q24（KCNK9）、PCDH7、SLC1A1和TNIK），其中七个在其他抗精神病药物的基因组研究中得到了不同机构的重复。然而，需要进一步验证这些发现，以证明这些药物基因组标志物的临床实用性。

美国食品药品监督管理局（FDA）自2005年和人类基因组计划完成后，开始在其标签上增加药物基因组学信息。几乎15年后，超过200个药物标签附带了药物基因组学信息，突显了这一精准医学领域主要监管机构的渐进认可。这些信息在FDA的药物标签药物基因组学生物标志物表中详细收集和表达，具有从信息性到必要指导的不同重要性水平。

为了在实时临床环境中将大量文献转化为可能的生物标志物关联对，临床药物基因组实施联盟（CPIC）的形成在很大程度上推动了这一未满足的需求。迄今为止，CPIC已经发布了23个经同行评审和基于证据的指南，涵盖了60多个药物-基因对，旨在弥合可用药物基因组学检测结果与其在基因组指导处方中的有用性之间的差距。

药物基因组学（PGx）测试在日常临床实践中用于提供药物选择和剂量信息的应用逐渐增加。PGx可以通过提高药物疗效、减少药物相关毒性和降低医疗成本来优化患者的药物治疗。尽管在二级和三级医疗环境中已取得显著进展以推广PGx的应用，但在大部分处方药物被开具的初次诊疗中，PGx测试的实施却并不普遍。有关药物管理效益的证据正在增加，据估计四分之一的初级保健患者服用至少一种具有基因变异的药物，可能受益于PGx测试。像美国、加拿大和荷兰等国家拥有更发达的系统，但也面临PGx广泛应用的挑战。

多项研究探讨了在初级保健中实施PGx的障碍和促进因素。在临床实践中最常见的障碍包括：医疗保健专业人员缺乏PGx技能和知识，缺乏决策支持工具帮助解释结果，初级保健临床医生之间的职责和角色不清晰，以及认为缺乏临床证据支持PGx测试的使用。政策实施的障碍还包括缺乏PGx测试成本效益的证据，缺乏领导力制定PGx处方政策和指导，伦理、法律和社会障碍以及报销问题。促进因素包括对PGx测试的普遍兴趣[26]，PGx测试可指导药物选择，以及同事的使用建议。

深入了解障碍和促进因素的研究已经通过定性研究揭示出来。例如，个性化药物使用经验不足，医疗保健专业人员依赖个人经验来应对PGx护理路径，以及如何管理与遗传专家和诊所的关系。已经报道了对感知障碍的系统评价，但这些评价侧重于初级保健中提供的遗传服务，而非特别是PGx测试。然而，最近Hayward等人进行的结构化评价对PGx测试在初级保健中的现有实施模型进行了审视，提供了影响PGx测试的因素见解。另外两项医生和药剂师对PGx知识、态度和实践的系统评价限于调查结果。在《精神科药物基因检测案例》中，精神科药物基因检测通过进行系统评审和定性研究的元整合，旨在综合陈述初级保健中实施PGx测试的障碍和促进因素。使用理论框架进行这一系统评价将使综合的基于证据的陈述更有针对性，以更好地指导政策和实践策略，促进PGx在初级保健中的应用。