如果取的是新鲜组织,则不小于米粒大小(≥10mg);如果是穿刺活检,则不少于肉眼可见的1条;手术或穿刺后应立即放入组织保护液中,运输温度为2-30℃ (夏天加冰袋,冬天加自热袋)[9]
如果是血液样本,可用于验证BRCA1/2是否为胚系及HRD的倍性矫正,建议取抗凝外周血2-5mL,采集于EDTA抗凝管中,冲分颠倒,混匀8-10次,运输温度为2-30℃ (夏天加冰袋,冬天加自热袋)[9]
检测样本优先选择甲醛固定石蜡包埋切片,建议送检3年以内(1年之内更好)的石蜡切片,厚度4~5 µm,10张左右;应由病理医师确定肿瘤类型,并观察肿瘤细胞的含量和数量(肿瘤细胞占比≥30%),以保证有足够的肿瘤细胞用于HRD检测;若肿瘤细胞含量不足,应标记肿瘤细胞区域,并富集肿瘤细胞,尽可能避免出血和坏死区域,以保证检测结果的准确性[9]
PRIMA研究:一项多国多中心、随机、双盲、安慰剂对照、Ⅲ期研究,纳入733例新诊断晚期卵巢癌患者,对铂类化疗有治疗反应后以2:1的比例随机分配至每天一次尼拉帕利或安慰剂治疗,治疗持续36个月或直至疾病进展,主要终点是BICR评估HRD患者与总人群患者的PFS,旨在评估尼拉帕利维持治疗在新诊断晚期卵巢癌患者对铂类化疗有反应后的疗效和安全性。
ATHENA-MONO:一项国际性,随机,双盲,III 期临床试验,旨在评估rucaparib在广泛患者人群中的一线维持治疗,入组条件: 年龄≥18岁,接受手术细胞减灭术(R 0/允许完全切除)并对一线铂类药物双联化疗有反应的III-IV期高级别卵巢癌患者,包括无BRCA 1或BRCA 2(BRCA)突变或其他同源重组缺陷(HRD)证据或高风险临床特征(如残留疾病)的患者;患者按4:1随机分配至口服卢卡帕利 600 mg每日2次或安慰剂组接受治疗;主要终点是根据RECIST评估的PFS,次要终点包括总生存期(OS)。