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10月份，对于渐冻症患者有一个重大喜讯，不知道大家有没有听到相关报道呢？
没错！在对抗渐冻症这一艰难的征程上，我们迎来了一个具有里程碑意义的突破——全球首个针对渐冻症进行对因治疗的药物托夫生注射液，如今已在国内获批上市。
渐冻症，犹如一场无情的冰雪风暴，逐渐冻结患者的身体机能。患者们在这一病症的折磨下，身体如同被冰雪封冻的大地，肌肉逐渐失去力量，行动能力一点点消逝，最终甚至连呼吸、吞咽这样基本的生理功能都难以维持。
长久以来，全球的医学科研人员都在为攻克这一病症而不懈努力，然而，由于渐冻症的病因复杂且难以捉摸，在治疗方面始终进展缓慢。
而托夫生注射液的获批上市，就像是黑暗中的一道曙光。那么，这是一种什么药物呢？在本文，我们将带领大家了解渐冻症疾病以及新药物为何会给患者带来希望。
一、渐冻症：被“冻结”的身体背后的真相在医学的领域中，存在着一种令人揪心的病症，它仿佛是一场悄无声息的“冰封”之旅，这便是渐冻症。渐冻症的医学名称为肌萎缩侧索硬化（ALS），这是一种极为复杂且严重的慢性进行性神经系统变性疾病。
首先，从医学原理深入探究，渐冻症的根源在于运动神经元受到损害。
这里所说的运动神经元包含了多个关键部分，像是大脑皮质运动神经元、脑干运动神经元以及脊髓前角运动神经元等。这些神经元在人体正常生理机能中扮演着至关重要的角色，它们犹如精密仪器中的齿轮，协同控制着肌肉的运动。
然而，一旦渐冻症来袭，这些运动神经元就像是遭受了某种神秘的侵蚀，开始逐渐走向死亡。
随着神经元的凋亡，肌肉的命运也随之发生改变，它们会逐步萎缩并且失去力量。这种变化并非一蹴而就，而是如同一股缓缓流淌的寒流，逐渐蔓延至整个身体，恰如“渐冻症”这个名字所描绘的那般，患者的身体仿佛被看不见的冰棱一点点侵蚀，肌肉功能也在不知不觉中一点点消逝。
其次，渐冻症对身体机能的影响是全方位且极为严重的。
肌肉逐渐无力是渐冻症最为明显的外在表现；这一过程往往从肢体的远端开始，例如手指和脚趾。在疾病初期，患者可能仅仅察觉到手指的灵活度有所降低。
这是因为手指的精细动作需要众多微小肌肉的协同以及神经的精准调控，当运动神经元开始受损，这种微妙的平衡就被打破。像系纽扣这种看似简单的动作，实际上需要手指的屈肌、伸肌以及众多相关肌肉的配合。
而渐冻症患者由于肌肉力量的下降和协调性的变差，完成这样的动作会变得越来越困难；拿筷子亦是如此，需要手部肌肉的稳定和灵活，而患者却逐渐失去这种能力。
随着病情的发展，无力感如同蔓延的藤蔓，逐渐从手指、脚趾向四肢扩散。
手臂和腿部的肌肉力量不断被削弱，从最初的行走稍有不便，发展到后来的举步维艰，直至最终完全丧失站立和行走的能力。
这一过程中，肌肉萎缩无力还会进一步向躯干侵袭。
我们知道，躯干的肌肉对于维持身体的平衡和正常的坐姿至关重要。当这些肌肉受到渐冻症的影响时，患者就难以保持身体的平衡，正常的坐姿也变得难以维持。
颈部肌肉受累后，由于颈部肌肉负责支撑头部的重量并协助头部的转动，患者会出现头部难以正常抬起或者转动的情况。面部肌肉也未能幸免，面部肌肉的萎缩不仅会使患者的表情变得僵硬、不自然，还会引发吞咽困难。
而吞咽困难这一症状在医学上有着复杂的成因。
正常的吞咽过程需要口腔、咽喉部等多组肌肉的协调运动，包括舌肌的搅拌、咽喉部肌肉的推送等。渐冻症患者由于面部肌肉萎缩影响到了咽喉部相关肌肉，导致这些肌肉无法正常工作。
在初期，患者可能只是难以咽下固体食物，因为固体食物需要更多的肌肉力量来咀嚼和推送。随着病情加重，流质食物的吞咽也变得异常艰难。这种吞咽障碍必然会导致患者营养摄入不足，进而出现营养不良的状况。
其中，呼吸肌受累是渐冻症发展到后期极为危险的情况。呼吸肌在人体呼吸过程中起着不可替代的作用，它们的收缩和舒张控制着空气的进出。
渐冻症患者呼吸肌力量逐渐丧失，使得呼吸变得微弱，呼吸功能不断衰退，最终导致呼吸衰竭。从生理学角度来看，呼吸是维持生命的基本过程，呼吸肌功能的丧失就如同切断了生命的氧气供应线，这也是渐冻症患者死亡的主要原因之一。
此外，在心理和生活质量方面，渐冻症患者所承受的痛苦如同沉重的大山。由于患者的意识始终保持清醒，他们就像被困在逐渐失灵的身体躯壳内的灵魂，只能无助地看着自己的身体一点点失去控制。这种身体与意识的强烈反差会给患者带来巨大的心理压力。
当一个人对自己的身体失去控制感时，往往会陷入深深的无助和恐惧之中。进而容易产生抑郁、焦虑等负面情绪。他们对自己的病情感到绝望，不知道未来自己将会面临怎样的境遇。
还有，患者自理能力的丧失是一个渐进但却无法逆转的过程。
日常的洗漱、穿衣、如厕等基本生活活动对于常人来说轻而易举，但对于渐冻症患者而言却成了无法逾越的障碍。他们不得不依赖家人的长期照顾。
这对于患者家庭来说，无疑是一个沉重的负担。
家庭不仅要承担患者的医疗费用等经济压力，照顾者在长期的护理过程中也会身心疲惫。这种疾病不仅仅是患者个人的苦难，更是整个家庭面临的巨大挑战。
二、希望之光：全球首个渐冻症对因治疗药物国内获批上市！在医学领域，长久以来，渐冻症犹如一片难以驱散的阴霾，笼罩着无数患者及其家庭。然而，希望的曙光终于来临，全球首个针对渐冻症的对因治疗药物在国内获批上市，这一消息犹如一颗重磅炸弹，在整个医疗界乃至全社会都引发了强烈震动。
其实，早在2023年7月，渤健生物科技（上海）有限公司就向国家药监局提交了托夫生注射液的上市申请；在经过了诸多严格且复杂的审核程序之后，到了2024年3月，托夫生注射液率先在海南博鳌乐城先行区落地。
这个药物的研发之路，充满了荆棘与坎坷；在整个研发进程中，科研人员遭遇了数不清的技术难题。不仅要明确SOD1基因与渐冻症之间的关系并非易事，还从众多基因里精准地锁定SOD1基因作为靶点。
开发ASO药物本身就是一个艰巨的任务，必须确保它只与目标mRNA相结合，而不会对其他正常的mRNA产生任何干扰。
在药物的合成环节，科研人员需要不断尝试不同的合成方法，以找到最稳定、最有效的合成路径。最终，为那些饱受渐冻症折磨的患者带来了一丝曙光。
那么，托夫生注射液在治疗携带超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变的渐冻症成人患者时，是如何发挥作用的呢？
首先，超氧化物歧化酶1（SOD1）基因在正常生理状态下，对细胞内的氧化还原平衡起着重要的调节作用。然而，当SOD1基因发生突变时，就会导致其编码的蛋白质结构和功能发生异常改变。
这种异常的蛋白质可能会在细胞内聚集，引发一系列的毒性反应，进而对运动神经元造成损害，这是渐冻症发病的重要原因之一。
而托夫生注射液的作用机制就是针对这一病因进行精准打击。
它是一种反义寡核苷酸（ASO）药物。ASO药物的神奇之处在于，它能够与特定的信使核糖核酸（mRNA）结合。在渐冻症的治疗中，托夫生注射液可以特异性地与SOD1基因转录出的mRNA结合，从而阻止mRNA进一步翻译成异常的SOD1蛋白。
通过这种方式，减少细胞内异常SOD1蛋白的产生，进而减轻对运动神经元的毒性损害，达到治疗渐冻症的目的。
其次，从效果方面来看，托夫生注射液为患者带来了多方面的积极影响。
对于许多渐冻症患者来说，疾病的快速进展是他们面临的最大恐惧。托夫生注射液能够在一定程度上减缓肌肉萎缩的速度，让患者的身体机能在较长时间内保持相对稳定，延缓病情。
例如，一些患者在使用药物前，可能几个月内就会出现明显的肢体无力加重，但使用药物后，这种加重的速度明显变慢，这意味着患者能够有更多的时间去进行日常活动，提高生活质量。
此外，在改善患者的生活质量方面，托夫生注射液也有着不可忽视的作用。
渐冻症患者随着病情发展，会逐渐失去自理能力，这不仅给患者自身带来巨大的痛苦，也给家庭带来沉重的负担。托夫生注射液能够在一定程度上维持患者的肌肉力量，使患者能够更久地保持独立进食、穿衣等基本生活能力，减轻家庭护理的压力。
可以说，这款药物的上市给患者带来了巨大的精神鼓舞。
长期以来，渐冻症患者在面对这种几乎无药可治的绝症时，往往陷入绝望的深渊。托夫生注射液的出现，就像黑暗中的一盏明灯，让患者重新燃起了对生活的希望，增强了他们与疾病抗争的信心。
但是，这里也不得不给大家泼一盆凉水！
不知道大家有没有注意到，托夫生注射液仅仅适用于渐冻症患者群体中SOD1基因型的患者，这类患者在渐冻症人群中占比很小，只有2%左右......
不过，即便如此，这无疑仍是医学范畴内的一项极为重大的突破，也是众多渐冻症患者及其家庭急切盼望的好消息；希望在以后，我们能听到更好的好消息！
参考文献：
1、吴纯新,赵英淑,滕继濮.渐冻症：“解冻”之路在何方[N].科技日报,2024-06-14(005).
2、张思玮.多方协作加速渐冻症治疗取得突破[N].医学科学报,2024-09-20(011).
