原本漂亮可爱的小女孩,却患上了重病。
她如同坐上了加速十倍的时光穿梭机,四岁便开始眼窝凹陷,七岁便开始脱发。
十岁的她视力下降,十三岁便失去了听力。
她的一年就像是普通人的十年,年仅14岁的她却如同80岁一般衰老。
医生曾表示,她活不过20岁。
现在5年的时间过去了,女孩怎么样了呢?
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早衰症
2017年,北京的一所医院来了一位特殊的病人。
病人的名叫桐桐,才12岁的年纪。
而当时的桐桐病危,桐桐的家人急忙将桐桐送到了北京抢救。
在医生的努力下,桐桐保住了性命,然而医生在看过桐桐的情况之后,却表示情况依旧非常的危险。
并且不夸张的说,桐桐已经快到了生命的最后时刻,她的时间并不多了。
可是桐桐的身上究竟发生了什么呢?
其实事情还要从桐桐的小时候说起。
2005年,桐桐出生在河北承德的一个普通家庭。
刚出生的桐桐足足有体重7斤6两,长得白白胖胖的,十分招人喜欢。
所以桐桐从小也是全家人的心头肉,一家人都将桐桐宠上了天。
虽然家里的条件非常的一般,但是全家人依旧都是把最好的给孩子。
从小桐桐也非常的聪明懂事,爷爷做饭的时候,她还跑到爷爷的面前,帮爷爷扒蒜、做一些小事。
桐桐的奶奶是一名老师,所以在平时的时候也会教桐桐识字背古诗,而桐桐学的也非常快。
在家人的呵护下,桐桐快快乐乐的长大了。
但是所有人都没有想到,随着桐桐的长大,她也是在比普通人快十倍的速度衰老。
在桐桐四岁的时候,家里人突然发现桐桐的眼睛有些不对劲,原本好好的眼睛竟然有一些慢慢的凹陷了。
家里人不敢犹豫,急忙将桐桐送到了医院。
而在检查过后,医生却告诉了他们一个天大的噩耗,桐桐生病了,并且患上的是一种罕见的遗传病——科凯恩综合征。
科凯恩综合征也俗称早衰症,发病率只有百万分之一,但是却无药可治,而且早衰症的孩子平均寿命只有14岁。
这个消息对于这个幸福的家庭来说无异于是晴天霹雳,家里就这一个孩子,现在却出事儿了。
慢慢的,桐桐身上的那个罕见病情况也逐渐显露出来。
从桐桐四岁开始,她的身体就出现了加速衰老的症状。
5岁的时候她的眼窝凹陷严重,到了7岁,她竟然已经开始脱发了。
原本乌黑茂密的头发,却慢慢的越来越少。
到了8岁,桐桐行走甚至已经困难,并且越来越瘦。
10岁开始,桐桐的视力也开始下降了,她戴上了眼镜,但是依旧无济于事。
同时她的听力也在慢慢的下降,到了13岁,桐桐失去了听力。
原本已经见识了世界的美好,现在却突然看不见、听不见的,这样令桐桐承受了非常大的痛苦。
看着桐桐的样子,一家人也是非常的难受,一家人几乎都是以泪洗面,他们都不敢相信自己活泼可爱的孩子变成了现在的样子。
一开始,桐桐的家人也在坚持让桐桐上学,他们希望桐桐可以感受到世界的美好。
但是在桐桐十三岁的时候,她的听力已经完全丧失了,没有办法,家人才只能无奈的让她退学在家。
要个弟弟
而也正是在那一年,桐桐的病情突然加重,她病危了。
家人将她送去了北京抢救。
抢救回来之后,桐桐却说了已经令父母都非常难受的话。
桐桐跟妈妈说,自己快要不行了,爸爸妈妈再要个弟弟吧。
听到这样的话,桐桐的父母更是直接忍不住痛哭起来。
他们不想失去这个孩子,他们可以倾家荡产为孩子治病,但是却没有治病的办法。
之后桐桐的视力非常的微弱,并且耳朵已经完全听不到。
14岁的她身高只有1.06米,体重只有14公斤,这只相当于一个4岁的孩子。
但是即使是这样,她却依旧非常的乐观懂事。
她会帮爷爷奶奶做家务,没事的时候也会自己写日记。
看着懂事的孩子,一家人更是无法接受。
然而桐桐的父母却不能理解,明明一家人都非常的健康,为什么只有桐桐会有那种病呢?
医生解释到,早衰症是一种那是一种隐性遗传病,只有父母都携带那种基因,孩子才会发病。
而不幸运的是,桐桐就是那百万分之一的其中一个。
更加令人揪心的是,她并不仅仅是面容的衰老改变,而且桐桐身体的各脏器和整体机能也在衰退。
体质变弱,呼吸系统就非常容易被感染,而随着呼吸系统感染的加重,这也会引起心脏负担的加重,慢慢的就会呼吸衰竭,心脏衰竭,最终走向死亡。
这样的情况是所有人都不想看到的,尤其是桐桐的家人。
而在桐桐那次病危之后,桐桐的家人也更加的难受,桐桐跟妈妈说,要生个小弟弟,不然自己就活不了了。
那样的话从来没有人教过她,但是她还是说出来了。
桐桐的妈妈也表示,只要是桐桐想要的,自己都会满足。
希望
但是一开始桐桐的母亲并没有决定再要一个孩子,随着桐桐多次的提及,母亲决定要个二胎。
然而如果生二胎,孩子和桐桐一样患病,这又该怎么办呢?
桐桐的家人都非常的担心,如果真的是那样,一家人的生活也就彻底崩塌了。
但是为了桐桐,也是为了一家人,桐桐的父母还是抱着希望去到了北京大学第三医院。
他们想要生下一个不患病的孩子。
而医生则表示,生下正常孩子的几率只有四分之一,也就是完全不携带那个患病基因的。
并且导致桐桐患病的真正原因也是她体内的一个基因发生了突变。
但是人体一共有三万多个基因,如果要从三万多个基因中筛查出那个发生突变的基因,难度更是不可想象,并且诊断的风险也非常高。
然而医生也表示,可以去努力的试一试。
经过一段时间的努力,医生们用最先进的技术,终于筛选出了一个完全不携带致病基因的胚胎。
没多久,医生便将胚胎植入到了桐桐妈妈的体内,之后便是等待着十月怀胎。
但是最令医生们难受的是,难道桐桐没有治疗的希望了吗?
治疗早衰症是世界难题,并且一直没有什么好的进展。
然而这次第三医院的医生们却想尝试一下。
没多久医院的院长便提出了一个开创性的构想,那就是用妈妈肚子中宝宝的脐带血干细胞或者是胎盘的间充质干细胞,去延缓或者是阻断桐桐的衰老。
而这种尝试也是全新的,但是如果真的能够发挥作用,那么桐桐的并也许就有救了。
桐桐的情况已经非常的严重,14岁的她全身的机能已经像80岁老人一样衰老。
她能等到母亲成功的生下孩子吗?
好在桐桐坚持住了,十个月之后,桐桐的母亲生下了一个男孩,并且非常的健康。
而桐桐也非常的开心,因为有一个小弟弟,也一直是她的心愿。
并且弟弟的到来,似乎也给了桐桐希望,她开始变得话多了起来,看着弟弟的时候,她也在高兴的笑着。
一个多月之后,医生给弟弟进行了体检,医生表示没有任何的问题。
几天之后,医生给桐桐进行了干细胞移植,而那也是世界上的首次尝试。
同时在了解了桐桐家的困难情况之后,医院也免除了移植治疗的全部费用。
也许在那一刻结果是个未知数,但是所有人却都拥有了希望。
而现在,桐桐也还坚强的活着,她活过了20岁,并且依旧非常的坚强乐观。
参考资料
生命缘——14岁女孩却如80岁般衰老,罕见疾病吞噬着幼小生命