理化学研究所的研究人员首次明确了细胞蛋白质合成过程中的质量控制与神经系统疾病之间的联系。这一发现有助于开发治疗此类认知障碍的新疗法。核糖体是细胞内复杂的分子工厂，它将遗传密码转化为蛋白质分子。这种蛋白质合成过程时断时续，有时甚至完全停止。

当这种情况发生时，一个重要的质量控制过程就会启动，降解已经生成的不完整的蛋白质线，否则这些蛋白质线就会损害细胞。这种清理操作被称为核糖体相关质量控制（RQC）。

最近，有证据表明，当 RQC 出现问题时，会导致各种脑部疾病，但没有人知道这是如何发生的。

理化学研究所脑科学中心的田中元正（Motomasa Tanaka）说："以前的研究表明，RQC功能失调可能导致神经退行性疾病。因此，我们对神经元中发生的情况非常感兴趣，但迄今为止，大多数研究都集中在培养细胞系或酵母细胞上，而不是神经元上。"

核糖体的艺术印象图。它将遗传物质转化为细胞运作所需的蛋白质。理化学研究所的研究人员现已发现核糖体相关质量控制失调与认知障碍之间的联系。

现在，远藤亮、田中和合作者发现，移除小鼠神经元中 RQC 的一个关键基因会导致神经元发育缺陷。

具体来说，研究小组发现，缺乏一种名为 LTN1 的酶的小鼠体内两种信号分子的水平较高： TTC3和UFMylation。"TTC3蛋白的丰度增加了10倍以上，"田中指出。"这真的很令人吃惊，因为这是一种矫枉过正的做法。"

这些信号分子的作用是关闭遗传物质向蛋白质的翻译--这是一种有益的效果。但它们做得太过分了，以至于会抑制神经元的生长，神经元的突起会继续与其他神经元形成连接。正是这种对神经元的抑制被认为会导致神经元出现问题。

"TTC3的过度表达肯定有助于阻止翻译，这是一件好事，"田中说。"但与此同时，它也会抑制神经元的延伸，减少神经元之间的交流。这可能就是认知功能障碍的原因。"

这种由于过度补偿免疫系统过度活跃的初始问题而造成的更可怕的情况，免疫系统过度活跃会导致慢性炎症和过敏等严重疾病。这一发现可能有助于开发新的疗法。田中说："我们认为，以TTC3或照明信号因子为靶点的一些治疗策略将来可能也会很有趣。"

研究小组现在打算探索信号功能障碍的积累与人类大脑疾病之间的关系。