一位女士遭受了持续三天的头痛折磨。而这一症状背后,竟与她的肾脏、肝脏状况息息相关。凯西,一位28岁的国外女性,在剧烈头痛的侵袭下被送进急诊室。
01
误诊——“焦虑症”
她向接诊护士表示,这种痛感在过去至少三天里未曾停歇。6个月前,凯西开始每月出现一次严重的腹部绞痛。医生当时认为这是经期反应,可疼痛却至少提前一周来袭,其剧烈程度堪称她此生所遇之最。
在紧急护理中心,凯西向医生详述了腹部疼痛症状,医生检查发现她的静息心率高达每分钟165次,如同她正处于高强度间歇训练状态一般。鉴于此,她被转送至急诊室。
医生经检查确认凯西心率和血压偏高,但除此之外并无其他明显异常,各项其他检查结果也都处于正常范围。医生推测这或许是焦虑所致,甚至可能是惊恐发作,随后数月,他们将凯西转诊至心脏病专家处。
期间,凯西发现淋浴时头发掉落,体重减轻了30英镑,不过由于她本就有意减肥,所以并未在意,心想或许并无大碍。在心脏病专家处,同样未查出任何异样,于是“焦虑症”这一诊断被坐实,凯西也接受了这一结果。
数月后,凯西结婚,前往妇科医生处咨询计划生育事宜。此次就诊时,她提及腹部绞痛愈发严重,从两年前开始出现,每次生理期前一周发作,且从未间断。
当时29岁的凯西,年轻且健康,可随机出现的腹痛却有着广泛的鉴别诊断范畴,意味着可能由众多问题引发。
对于妇科医生而言,腹痛的一个显著病因或许是子宫内膜异位症,不过确诊往往需要手术,考虑到凯西年仅29岁,若非必要,医生并不愿贸然手术,于是先安排她进行结肠镜检查,以排查肠道炎症的可能性,结果却事与愿违。
随着时间推移,等待检查期间,凯西越发感觉身体异样。有一回,她蜷缩在腹痛中,触感怪异,并非肿块,也不肿胀,躺下时痛感消失,站立时右上腹肋骨下方却有僵硬感。
此前凯西做过血液检查,询问心脏状况时,医生告知若有问题显微镜自会检测出来,这让她不禁怀疑自己是否过于焦虑。
可结肠镜检查本不该在紧急护理阶段安排,如今肿块愈发令她忧心忡忡。执业护士察觉异样,建议她前往初级保健机构或急诊室,凯西表示早已向初级保健机构反映,对方称结肠镜检查会查明病因,如此循环往复,让她无奈折返急诊室。
02
确诊——罕见癌症“肾嗜酸细胞瘤”
急诊室首位医生同样坚称显微镜能查出问题,凯西再三坚持,要求进一步检查。超声检查后,技术人员看到图像瞬间神色大变,凯西随即被安排进一步成像检查。当第二位急诊室医生返回时,凯西一直以来的恐惧、疑虑全部成真。
医生告知她,腹部的硬块源于肝脏遍布的一系列肿瘤,且右肾上还有一个更大的肿块,她并非惊恐发作或焦虑症,而是体内正生长扩散的癌症所致。
肾脏负责调节液体平衡,巨大肿瘤影响液体量,进而干扰血压,心脏察觉异常加速跳动,升高的压力引发头痛,加之肾脏和肝脏处于腹部疼痛区域,这一切问题皆源于此。
如今,问题不止于癌症,肾脏肿瘤已扩散至肝脏,这是遗传病吗?随着人类基因组测序技术发展,我们对正常与癌症基因序列有了更深入了解,明确了诸多细胞癌变时发生变化的基因。
基因编码蛋白质,构建身体形态并向细胞传递信号,蛋白质由氨基酸按基因序列排列组成,序列一旦改变,无论是因错误还是环境破坏,都会引发突变,多数突变无害,身体能够自行修复,但有时突变会促使细胞持续生长、繁殖,发展自身血供,进而扩散至身体其他部位。
肾脏结构复杂,不同部位细胞各异,微环境极端,以便过滤血液废物,这种异质性使得多种肾癌由此产生。从凯西的肾肿瘤图像判断,细胞突变指向一种罕见的肾嗜酸细胞瘤,其特征为显微镜下线粒体数量过多。
但医学文献显示,肾嗜酸细胞瘤多为良性,不会扩散,可凯西肝脏上却有多个肿瘤,显然癌症已扩散,这与文献记载相悖。
医生对肿瘤样本进行显微镜观察,确认肝脏肿瘤源于肾脏癌症,二者形态与肾嗜酸细胞瘤高度相似,而肝脏出现相同肿瘤在以往几乎闻所未闻。
03
救治——切除“肾嗜酸细胞瘤”
凯西得知病情后上网查询,却因病例罕见,仅查到肾嗜酸细胞瘤通常为良性、手术切除肾脏即可治愈的信息,向癌症医生咨询手术可行性时,被告知肾脏虽可切除,但肝脏肿瘤众多且已扩散,无法确定身体其他部位是否有癌细胞,手术并非可行之策。
肝脏活检时,凯西遭遇出血状况。肝脏血管丰富,活检时即便无出血性疾病,针头穿刺也可能引发出血,何况凯西肝脏布满肿瘤,医疗团队由此判定手术风险过高。
之后,医生决定采用两种药物联合治疗,一来针对肾癌,理论上可缩小肿瘤;二来降低微转移性疾病风险。
肿瘤成像可见时已含数百万癌细胞,还有些癌细胞隐匿难察,分裂复制速度远超正常细胞,药物有望在其现形前将其消灭。不过,此药物组合常用于治疗其他类型肾癌,对凯西是否有效尚不明朗,毕竟她的癌症或许已在未知部位肆虐。
凯西前往另一大型癌症中心寻求二次诊断,医疗团队证实她所患为转移性嗜酸细胞瘤,尽管文献宣称此类癌症不会扩散,且记录在案病例寥寥无几。该中心同样计划用药,药物虽与首诊不同,但目的一致,皆为缩小肿瘤、防止扩散,若治疗顺利,手术有望施行,即便不能手术,也期望延长寿命。
肾癌亚型众多,源于同一器官,既有相似之处,又存在关键差异。凯西所患癌症与肾嫌色细胞癌有相似特征,后者癌细胞显微镜下不着色,常扩散至肝脏,手术有时可治愈,年轻女性患者亦有发病。
鉴于此,理论上可借鉴肾嫌色细胞癌的治疗药物,尽管凯西并非此病症。二次诊断时,医生向凯西解释癌症对药物的反应,可能停止生长、保持稳定,或逐渐缩小,但疗效显现需时,医学文献对此类罕见癌症治疗指引不足,医生只能依据相关肾癌经验推断。
凯西的情况印证了“听到蹄声,先想马而非斑马”这句俗语。
健康年轻的她,数月前突发持续三天的头痛、静息心率165、血压160/100,面对这些症状,医生起初按常见病因排查,却在多次转诊中迷失方向,这警示患者需为自身健康积极发声。同时,药物使用不当易使人陷入过度医疗困境。
凯西所患的是一种极为罕见的肾癌,全球仅一亿分之一的发病概率,医学文献对其记载有限,网络搜索也难觅有效信息。
所幸,经过数月药物治疗,肿瘤有所缩小,凯西却又在急诊室遭遇出血问题,医生复查发现所用药物可能加重其出血风险,权衡利弊后,鉴于肿瘤已缩至可手术范围,决定停药准备手术。
2021年,全球疫情形势严峻,医院血库告急,手术一度面临搁置风险。关键时刻,凯西在社交媒体求助,民众踊跃献血,解了燃眉之急。
历经6小时手术,医生成功切除凯西肾脏及肝脏可见肿瘤。术后,凯西身体机能逐渐恢复,血压回归正常,头痛、腹痛消失,心率平稳,重归健康生活。
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