结节性硬化症（TSC）是一种由基因突变导致的多系统疾病，患者会在全身各个器官长出良性肿瘤，影响心脏、肾脏、大脑、皮肤等。
TSC患者常常会出现癫痫发作、智力障碍、皮肤问题、肾功能衰竭等严重的并发症，甚至危及生命。目前，TSC的治疗主要是手术切除肿瘤，或者使用一些抑制肿瘤生长的药物，但这些方法都有一定的局限性和副作用。
近日，一项发表在《柳叶刀》子刊EBio Medicine的研究，首次证明了二甲双胍能够有效地减轻TSC相关的症状，包括减少癫痫发作的频率和脑肿瘤的大小。
这项研究由伦敦大学学院儿科神经科学教授Finbar O’Callaghan领导，共招募了28名年龄在2到39岁之间的TSC患者，随机分为两组，一组服用二甲双胍，一组服用安慰剂，持续12个月。研究者使用MRI扫描和脑电图等方法，定期监测患者的脑肿瘤大小和癫痫发作情况。
研究结果显示，服用二甲双胍的患者，在一年内脑肿瘤体积缩小了21%，而服用安慰剂的患者肿瘤体积增大了3%。服用二甲双胍的患者癫痫发作频率下降了44%，而安慰剂组仅下降了3%。研究者还发现，二甲双胍对年轻的TSC患者更有效，有些患者在治疗12个月后无癫痫发作，而其他患者的癫痫发作次数也比之前少。此外，二甲双胍的耐受性和安全性也很好，没有出现严重的不良反应。
二甲双胍是如何起到这样的治疗作用的呢？研究者解释说，二甲双胍能够激活一种叫做AMPK的酶，这种酶能够抑制另一种叫做mTOR的信号通路，而mTOR信号通路正是TSC患者基因突变导致的异常激活的通路，它会促进肿瘤的生长和癫痫的发生。因此，二甲双胍能够通过抑制mTOR信号通路，从而抑制肿瘤的生长和癫痫的发生。
这项研究是第一次在人类中证明了二甲双胍对TSC的治疗效果，为TSC患者提供了一种新的、有效的、安全的治疗选择。研究者表示，他们计划开展更大规模的临床试验，以确定二甲双胍的最佳剂量和效果，希望能够改善TSC患者的生活质量和预后。
